ISABEL GARDENAL

A Unicamp iniciou um estudo com 12 portadores de Machado-Joseph, uma doença genética rara e degenerativa que atinge algumas porções do cérebro de 1 em 100 mil pessoas no Brasil. A médica nuclear Elba Etchebehere e colaboradores investigaram se os pacientes analisados tinham a mutação do gene. Para isso, todos tiveram seus genes mapeados e se submeteram tanto ao SPECT cerebral quanto à ressonância magnética. Com os exames, foi possível reconhecer algumas alterações cerebrais nos pacientes: o SPECT cerebral detectou um défice de funcionamento e, a ressonância, áreas atrofiadas.

Na verdade, esses pacientes já tinham uma suspeita clínica, por conta de herança familiar. Mesmo assim, a doença precisou ser comprovada por diagnóstico molecular. "Clinicamente, os pacientes mostraram distúrbios dos movimentos. Como o cerebelo (que controla o equilíbrio) e o vérmis (parte média do cerebelo) são responsáveis pelo movimento, estariam acometidos nos exames", disse Elba na tese de doutorado "SPECT cerebral e ressonância magnética na doença de Machado-Joseph", orientada pelo professor Fernando Cendes, da Faculdade de Ciências Médicas (FCM).

Pelo SPECT cerebral e pela ressonância, a pesquisadora também identificou que estavam prejudicados os lobos frontais, temporais e parietais. "Ainda que haja suspeita destas áreas estarem comprometidas, é difícil confirmar o caso a partir de um exame neurológico, devido ao distúrbio da fala que os pacientes têm", dimensiona.

Correlacionando-se o tempo de duração da doença com o grau de mutação do gene, deu para detectar que, quanto maior a duração da doença, maior a atrofia do cerebelo e do vérmis e, quanto maior o grau de expansão do alelo (uma parte do gene), piores as alterações cerebelares.

Em exames comparativos, entre pacientes normais e doentes, muitas áreas estavam alteradas, a começar pelo volume cerebral, menor no doente.

Características - A manifestação clínica da doença varia de acordo com a população. No Brasil, a média etária gira em torno de 40 anos e, em alguns relatos, aos 25, mas não se tem registro em crianças, embora já presente no gene. A probabilidade de um portador transmitir geneticamente a doença é de 50%.

O quadro clínico é dominado por falta de coordenação motora, atingindo a fala, os movimentos finos das mãos e provocando alterações oculares. Com o tempo, a doença se agrava. Os pacientes não se movem, têm dificuldade para falar e ficam confinados à cadeira-de-rodas. "Eles passam a não comer, engolir e respirar. É uma doença dramática e sem cura. Aqui definimos ao menos as regiões afetadas", conclui Elba.

Origem - Segundo a literatura, a origem da doença de Machado-Joseph no Brasil se deu quando o gene responsável por ela foi transportado para cá pelas navegações portuguesas, em 1500, sendo descrita pela primeira vez em 1972, em uma família luso-americana descendente de Guilherme Machado, nascido nos Açores. No mesmo ano, foram descritos outros 12 casos na família de José Tomás, que emigrou para os Estados Unidos. Daí a designação Machado-Joseph.

Elba conta que, nessa época, por causa das perseguições religiosas, os hospedeiros da doença foram se espalhando e, talvez por isso, haja uma incidência pouco maior no Brasil, nos Estados Unidos e na maior parte do ocidente.