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Jornal da Unicamp - Novembro de 2000

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PESQUISA

Teste de surdez na lei

Estudo para detectar doença em bebês será votado na Assembléia

Adriana Miranda

De duas a sete crianças em cada 1.000 nascidas no Brasil apresentam problemas de surdez. Embora seja consenso entre os médicos de que o diagnóstico precoce até os seis meses de idade é crucial para o desenvolvimento do bebê, isso não ocorre. Agora, um teste simples e barato pode detectar, ainda na maternidade, se o recém-nascido apresenta algum grau de surdez de causa genética.

O estudo realizado no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp, coordenado pela professora Edi Lúcia Sartorato, já virou notícia nacional há poucos meses, mas de tão importante deixou a esfera acadêmica para transformar-se em projeto de lei na Assembléia Legislativa. Caso o projeto de autoria do deputado estadual Vitor Sapienza, líder da bancada do PPS, seja aprovado, o teste será obrigatório nas maternidades públicas e estabelecimentos congêneres do Estado. Mais: vai ser gratuito.

O deputado decidiu transformar o teste em lei depois de tomar conhecimento pela mídia do estudo Aplicação das Técnicas de Biologia Molecular no Diagnóstico Etiológico da Deficiência Auditiva. "Considero a pesquisa fundamental para melhoria da qualidade de vida de centenas de crianças", avalia. O texto foi publicado em 30 de maio deste ano no Diário Oficial do Estado (DOE). A votação em plenário pode ocorrer até dezembro, com aprovação por maioria simples de votos.

O teste não deve custar mais que R$ 20,00. Ele indica com precisão se o bebê tem o problema genético mais comum relacionado com a surdez, a mutação 35delG no gene conexina 26. "A proteína conexina 26 é essencial para o funcionamento normal do ouvido interno", explica Edi.

A professora trouxe a idéia de um congresso da Sociedade Americana de Genética Humana realizado em 1998, em Denver (EUA) e, aqui, promoveu adaptações na metodologia conhecida como PCR alelo-específico. A técnica está em fase de obtenção de patente, em nome da Unicamp. O trabalho teve início em 1999 e obteve apoio da Fapesp (cerca de R$ 30 mil), com prazo de conclusão em dois anos. Também participa do projeto Andréa Trevas Maciel Guerra, do Departamento de Genética Médica, que atua como geneticista e responde pela triagem e avaliação clínica das crianças envolvidas na pesquisa.

A incidência no Brasil – A maioria das ocorrências de surdez no País, explica Edi, tem causas não-genéticas, classificadas de ambientais, tais como rubéola, traumatismo de parto, complicações perinatais, meningite e uso de determinados medicamentos durante a gestação. Com o aumento da atenção à saúde materno-infantil, os casos ambientais tendem a diminuir, e a proporção de casos genéticos a crescer progressivamente, o que torna o teste fundamental. Nos países desenvolvidos, as causas de herança genética chegam a 60% das ocorrências de surdez.

Apesar de atingir centenas de crianças, hoje, no Brasil, dificilmente a surdez é detectada antes dos quatro anos. "Nessa idade a criança já pode ter sofrido problemas devido à falta de estímulos celebrais relacionados com a fala, o que vai prejudicá-la para o resto da vida", aponta Edi. Não existe tratamento para a doença. "Enquanto as técnicas de terapia gênica não se tornam realidade, o tratamento está exclusivamente na reabilitação, proporcionando à criança a comunicação e a integração à sociedade. Além disso, é fundamental a realização do aconselhamento genético da família", aponta.

O teste é muito importante também por fornecer o diagnóstico às famílias com casos já confirmados. "Assim elas podem ser informadas dos riscos de recorrência, se por ventura optarem por mais um filho", acrescenta, lembrando que vários casais sofrem porque querem descobrir o real motivo da doença. "Muitos pais sentem-se culpados pela surdez dos filhos. Relacionam o problema, por exemplo, com algum remédio que a mãe tomou durante a gestação. O teste fornece o diagnóstico preciso, diminuindo a ansiedade dos familiares."

O teste é tão simples como outros já feitos rotineiramente. Atualmente a detecção é feita com o teste otoacústico, que determina o nível de audição do bebê por meio de uma sonda que mede vibrações sonoras no canal auditivo. Este exame custa US$ 7,50 mas não aponta as causas da doença, ou seja, se ela está ou não relacionada com problemas genéticos, muitas vezes aumentando a angústia dos pais.

Pelo novo método, a mutação 35delG pode ser apontada a partir de uma simples gota de sangue da criança, obtida logo depois do seu nascimento. "A coleta pode se dar por ocasião do teste do pezinho", ensina a pesquisadora. O resultado sai em aproximadamente três horas.

Outros progressos – Este teste é apenas um dos primeiros resultados da pesquisa, que envolve o estudo de outros genes relacionados à doença. Além do diagnóstico serão possíveis prognósticos mais precisos, uma vez que existem diferentes graus (variando de leve a profundo) e diferentes genes envolvidos.

Já se sabe, por exemplo, que o aparecimento da mutação 35delG não deixa a criança surda. "É preciso que os pais tenham o mesmo problema, mais comum em pessoas de origem italiana, grega ou espanhola", revela Edi. Os portadores – aqueles com audição normal e que têm a mutação em dose única – só gerarão um filho com surdez se o companheiro também carregar a alteração genética. "Nesse caso, será de 25% a chance de a criança nascer surda", estima Edi. Por outro lado, se o companheiro não apresentar mutações no gene, os filhos do casal poderão ou não herdar a alteração em dose única e ser igualmente portadores. A chance de que isso ocorra é de 50%.

Outra situação é a da união de um portador com um indivíduo surdo pela presença da mutação em dose dupla. Nesse caso, a chance de que nasça um filho surdo é de 50%, sendo os outros 50% de uma criança portadora. "Deve-se ressaltar ainda que todos os filhos de uma união entre um indivíduo surdo, com mutação em dose dupla, e outro geneticamente normal, são portadores da mutação".

Trabalho com 30 famílias – Já foram estudadas mais de 30 famílias. Em colaboração com a coordenadora-associada do Hemocentro da Unicamp, Joyce Maria Annichino Bizzacchi, realizou-se o rastreamento da mutação 35delG em 620 amostras colhidas no cordão umbilical de nascidos na região de Bragança Paulista.

Esta amostragem permitiu concluir que a mutação parece ser freqüente também no Brasil. "O índice está em torno de 1%: um em cada 100 nascidos é heterozigoto para a mutação, ou seja, com mutação no gene conexina 26 herdada apenas do pai ou da mãe" , explica Edi. Ela observa, porém, que um cálculo envolvendo a população brasileira é sempre difícil devido à sua heterogenia.

Para aprimorar a amostragem, o CBMEG vai ampliar seus estudos para todo o País, visando constatar se a incidência é maior em uma ou outra região. Este trabalho começa a ser desenvolvido pela doutoranda Camila Andréa de Oliveira, de 25 anos, orientada de Edi, que espera terminar o mapeamento em até dois anos. Fundamental para isso será que maternidades e hospitais dessas regiões realizem o teste do pezinho e enviem amostras de sangue para os laboratórios da Unicamp.