DGM - Artigos publicados em periódicos especializados arbitrados

Faculdade de Ciências Médicas

Departamento de Genética Médica

Produções / Artigos publicados em periódicos

Artigos publicados em periódicos especializados arbitrados

Circulação Nacional

DUCHOVNI-SILVA, Iara; RAMALHO, Antonio Sergio; Hemoglobinopatias - hipótese da malária e efeito materno., 08/2005, Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia,Vol. 27, Fac. 2, pp.138-147, Santos, SP, Brasil, 2005

DUARTE BALDIN, Alexandre; ARMANI, M. C. A.; MORCILLO, André Moreno; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; LEMOS-MARINI, Sofia Helena Valente; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Composição Corporal e Metabolismos Glicídico e Lipídico na Síndrome de Turner, 03/2005, Revista de Ciências Médicas,Vol. 14, Fac. 2, pp.157-165, Campinas, SP, Brasil, 2005 *

Circulação Internacional

ALEXANDRINO, F.; SARTORATO, Edi Lúcia; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; STEINER, C. E.; G59S mutation in the GJB2 (connexin 26) gene in a patient with Bart-Pumphrey syndrome., 07/2005, American Journal of Human Genetics,Vol. 136, Fac. 3, pp.282-284, Cambridge, Estados Unidos da América, 2005 *

SUZIGAN, L. Z. C.; SILVA, R. B. P.; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; Aspectos psicossociais da Síndrome de Turner., 02/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 1, pp.157-164, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

ARMANI, M. C. A.; DUARTE BALDIN, Alexandre; LEMOS-MARINI, Sofia Helena Valente; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Avaliação da Resistência Insulínica e do Perfil Lipídico na Síndrome de Turner., 04/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 2, pp.278-285, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

HACKEL, C.; OLIVEIRA, L. E. C.; TORALLES, Maria Betania; NUNES-SILVA, Daniela; TONINI, M.M.O.; CALDAS FERRAZ, Lucio Fabio; STEINMETZ, Leandra; DAMIANI, Durval; OLIVEIRA, L. C.; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; STUCHI-PEREZ, Eliana Gabas; GUERRA JUNIOR, Gil; Deficiência de 5 alfa redutase tipo 2: Experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA)., 02/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 1, pp.103-111, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

DAMIANI, Durval; GUEDES, Dulce R.; DAMIANI, Daniel; SETIAN, Nuvarte; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; Hermafroditismo verdadeiro: Experiência de 36 casos., 02/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 1, pp.71-78, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

LEMOS-MARINI, Sofia Helena Valente; GUERRA JUNIOR, Gil; MORCILLO, André Moreno; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; SILVA, Luciana; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; Hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase: altura final de 27 pacientes com a forma clássica., 12/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 6, pp.902-907, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

DAMIANI, Durval; GUEDES, Dulce R.; DICHTCHEKENIAN, Vaê; COELHO NETO, José Rodrigues; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; SETIAN, Nuvarte; Homem XX: Relato de 3 casos na faixa etária pediátrica., 02/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 1, pp.79-82, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Intersexo: Entre o gene e o gênero., 02/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 1, pp.1-3, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

DUARTE BALDIN, Alexandre; ARMANI, M. C. A.; MORCILLO, André Moreno; LEMOS-MARINI, Sofia Helena Valente; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Proporções corporais em um grupo de pacientes brasileiras com Síndrome de Turner., 08/2005, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 49, Fac. 4, pp.529-535, São Paulo, SP, Brasil, 2005 *

10.

STEINER, C. E.; GUERREIRO, Marilisa Mantovani; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; LOPES CENDES, Iscia; Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome - experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders, 09/2005, Arquivos de Neuro-Psiquiatria,Vol. 63, Fac. 3-A, pp.564-570, Sao Paulo, SP, Brasil, 2005 *

11.

HERRERA, E. P.; ALMEIDA, I. L. B.; GUIMARÃES, C.A.; OLIVEIRA, E. P. M.; MONTENEGRO, M. A. S.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, Iscia; GUERREIRO, Carlos A.M.; HAGE, Simone Rocha V.; GUERREIRO, Marilisa Mantovani; Síndrome Perisylviana: Estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico., 06/2005, Arquivos de Neuro-Psiquiatria,Vol. 63, Fac. 2-B, pp.459-463, Sao Paulo, SP, Brasil, 2005 *

12.

TAGLIARINI, Eduardo Becker; ASSUMPÇÃO, Juliana G.; SCOLFARO, Marcia Regina; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; HACKEL, C.; Mutations in SRY and WT1 genes required for gonadal development are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis., 01/2005, Brazilian Journal of Medical and Biological Research,Vol. 38, Fac. 1, pp.17-25, Ribeirao Preto, SP, Brasil, 2005 *

13.

JEHEE, F. S.; JOHNSON, D.; ALONSO, L.G.; CAVALCANTI, Denise Pontes; SÁ MOREIRA, E. de; ALBERTO, F.L.; KOK, fernando; KIM, C.; WALL, S. A.; JABS, E. W.; BOYADJIEV, S. A.; WILKIE, A. O.; PASSOS-BUENO, M.R.; Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly., 06/2005, Clinical Genetics,Vol. 67, Fac. 6, pp.503-510, Copenhagen, Dinamarca, 2005

14.

CARDOSO, CLAUDIA BUENO; UTHIDA-TANAKA, Ana Maria; MAGALHAES, RF; MAGNA, Luis Alberto; KRAEMER, Maria Helena S.; Association between psoriasis vulgaris and MHC-DRB, -DQB genes as a contribuition to disease diagnosis, 05/2005, European Journal of Dermatology,Vol. 15, Fac. 3, pp.159-163, Montrouge, França, 2005 *

15.

CAVALCANTI, Denise Pontes; ZANCHETTA, L. M.; Interphase-FISH study in three patients with tetraploid/diploid mosaicism., 02/2005, European Journal of Medical Genetics,Vol. 48, pp.41-50, Leuven, Bélgica, 2005

16.

DE ANDRADE MACHADO NETO, Francisco; MORCILLO, André Moreno; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Idiopathic male pseudohermaphroditism is associated with prenatal growth retardation., 02/2005, European Journal of Pediatrics,Vol. 164, Fac. 5, pp.287-291, Berlin, Alemanha, 2005 *

17.

LUCON, D. R.; ZANCHETTA, L. M.; CAVALCANTI, Denise Pontes; Chimerism 47,xy,+21/46,xx in a female infant with anencephaly and other congenital defects., 01/2005, Genetics and Molecular Biology,Vol. 29, Fac. 1, pp.36-37, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2005

18.

STEINER, C. E.; CINTRA, Maria Leticia; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: A report of two unrelated patients and a literature review., 05/2005, Genetics and Molecular Biology,Vol. 28, Fac. 2, pp.181-190, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2005 *

19.

RODRIGUEZ, David Enrique A; LIMA, C. S. P.; LOURENÇO, G. J.; FIGUEIREDO, Maria Stela; CARNEIRO, J.D.A.; L. G., L. G.; LLERENA, J.C.Jr; TOSCANO, R. A.; BRANDALISE, Silvia Regina; PINTO JUNIOR, Walter; COSTA, Fernando Ferreira; BERTUZZO, Carmen Silvia; Molecular analysis of the most prevalent mutations of the FANCA and FANCC genes in Brazilian patients with Fanconi anaemia., 02/2005, Genetics and Molecular Biology,Vol. 28, Fac. 2, pp.205-209, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2005 *

20.

COSTA, A. L. C.; LOPES CENDES, Iscia; GUERREIRO, Carlos A.M.; Seizure frequency during pregnancy and puerperium., 01/2005, International Journal of Gynecology and Obstetrics,Vol. 88, pp.148-149, New York, Estados Unidos da América, 2005 *

21.

FARIA, ELISANGELA JACINTO D; FARIA, ISABEL CRISTINA J D; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; RIBEIRO, José Dirceu; RIBEIRO, Antonio Fernando; BERTUZZO, Carmen Silvia; Association between alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis severity., 12/2005, Jornal de Pediatria,Vol. 81, Fac. 6, pp.485-490, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2005 *

22.

REIS, FERNANDA DE CASTRO; ALEXANDRINO, F.; STEINER, C. E.; NORATO, Denise Yvonne J; CAVALCANTI, Denise Pontes; SARTORATO, Edi Lúcia; Molecular findings in Brazilian patients with osteogenesis imperfecta., 01/2005, Journal of Applied Genetics: an international journal of genetics and breeding,Vol. 46, Fac. 1, pp.105-108, Poznan, Polônia, 2005 *

23.

ASSUMPÇÃO, Juliana G.; CALDAS FERRAZ, Lucio Fabio; BENEDETTI, Celso; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; DE MELLO, Maricilda Palandi; A naturally occurring deletion in the SRY promoter region affecting the Sp1 binding site is associated with sex reversal., 07/2005, Journal of Endocrinological Investigation,Vol. 28, Fac. 7, pp.651-656, Turin, Itália, 2005 *

24.

DE MELO, A. N.; YACUBIAN, Elza Marcia T.; LOPES CENDES, Iscia; FONTENELLE, L. C.; TEIXEIRA, W. A.; NUNES, Magda Lahorgue; Epilepsy education in medical school (undergraduate)., 12/2005, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology,Vol. 11, Fac. 4, pp.7-10, Porto Alegre, RS, Brasil, 2005

25.

KJAER, K. W.; HANSEN, L.; SCHWABE, G. C.; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; EIBERG, H.; MUNDLOS, S.; TOMMERUP, N.; ROSENBERG, T.; Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)., 04/2005, Journal of Medical Genetics,Vol. 42, pp.292-298, London, Reino Unido, 2005

26.

STUCHI-PERES, Eliana Gabas; HACKEL, C.; OLIVEIRA, L. E. C.; CALDAS FERRAZ, Lucio Fabio; OLIVEIRA, L.C.; NUNES-SILVA, D.; TORALLES, Maria Betania; STEINMETZ, Leandra; DAMIANI, D.; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; GUERRA JUNIOR, Gil; Diagnosis of 5 alpha-reductase type 2 deficiency: contribution of anti-Mulerian hormone evaluation., 12/2005, Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism,Vol. 18, Fac. 12, pp.1383-1389, Londres, Reino Unido, 2005 *

27.

SOARES, A B; FARIA, P R; CORREA, Maria Elvira Pizzigatti; DE SOUZA, Carmino Antonio; ALMEIDA, Oslei Paes de; CINTRA, Maria Leticia; Chronic GVHD in minor salivary glands and oral mucosa: histopathological and immunohistochemical evaluation of 25 patients, 01/2005, Journal Oral Pathology and Medicine,Vol. 34, pp.368-373, Copenhagen, Dinamarca, 2005 *

28.

SOARES, A B; FARIA, P R; MAGNA, Luis Alberto; CORREA, Maria Elvira Pizzigatti; DE SOUZA, Carmino Antonio; ALMEIDA, Oslei Paes de; CINTRA, Maria Leticia; Chronic GVHD in minor salivary glands and oral mucosa: histopathological and immunohistochemical evaluation of 25 patients., 03/2005, Journal Oral Pathology and Medicine,Vol. 34, pp.368-373, Copenhagen, Dinamarca, 2005 *

29.

GUIMARÃES, M. S.; BILLIS, Athanase; MAGNA, Luis Alberto; QUINTAL, Maisa Momesso de; RUANO, Thaís; FERREIRA, Ubirajara; Gleason score vs Gleason predominant grade 4/5 as predicts of progression following radical prostatectomy., 01/2005, Laboratory Investigation,Vol. 85, pp.143-143, Baltimore, MD, Estados Unidos da América, 2005 *

30.

ZENKER, M.; MAYERLE, J.; LERCH, M. M.; TAGARIELLO, A.; ZERRES, K.; DURIE, P. R.; BEIER, M.; HULSKAMP, G.; GUZMAN, C.; REHGER, H.; BEEMER, F. A.; HAMEL, B.; VANLIEFERINGHEN, P.; GERSHONI-BARUCH, R.; VIEIRA, M. W.; DUMIC, M.; AUSLENDER, R.; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva; STEINLICHT, S.; RAUH, M.; SHALEV, S. A.; THIEL, C; WINTERPACHT, A.; KWON, Y. T.; VARSHAVSKY, A.; REIS, A.; Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)., 11/2005, Nature genetics,Vol. 37, Fac. 12, pp.1345-1350, New York, Estados Unidos da América, 2005

31.

RIM, P. H. H.; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; Ophthalmic aspects of GAPO syndrome: Case report and review, 09/2005, Ophthalmic Genetics,Vol. 26, Fac. 3, pp.143-147, Leiden, Holanda, 2005 *

32.

ACACIO, GL; BARINI, Ricardo; BERTUZZO, Carmen Silvia; CARVALHO, Egle Cristina Couto; ANNICHINO-BIZZACCHI, Joyce Maria; PINTO JUNIOR, Walter; Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and their association with trisomy 21., 12/2005, Prenatal Diagnosis,Vol. 25, Fac. 13, pp.1196-1199, West Sussex, Reino Unido, 2005 *

33.

LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva; VARELA LUQUETI, DANIELA; Congenital temporomandibular joint ankylosis: clinical characterization and natural history of four unrelated affected individuals., 11/2005, The Cleft Palate-Craniofacial Journal,Vol. 42, Fac. 6, pp.694-698, Chapel Hill, Estados Unidos da América, 2005

* Esta produção está associada também a outros órgãos