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Faculdade de Ciências Médicas
Departamento de Genética Médica
Produções / Resumos Publicados
Resumos publicados em anais de congressos
Nacional
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RUOCCO, Heloísa Helena; BONILHA, L.; MIN, L. L.; LOPES CENDES, Iscia; CENDES, Fernando; Longitudinal analysis of regional gray matter loss in Huntington´s Disease effects of the lengthof the cag.rep., 06/2007, VI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.512-512, Guarujá, SP, Brasil, 2007 *
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2.
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HEINKE, C. B.; SCHERRER, D. Z.; BERTUZZO, Carmen Silvia; ZANARDI, Veronica de Araujo; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; STEINER, C. E.; X-linked adrenoleukodystrophy: clinical characterisation and neuroimaging of a family., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.45-45, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007 *
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3.
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SCHERRER, D. Z.; ALEXANDRINO, F.; SARTORATO, Edi Lúcia; STEINER, C. E.; Molecular analysis of fibulin-4 gene in patients with type II autosomal recessive cutis laxa, "wrinkly skin syndrome" or gerodermia osteodysplasica., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.53-53, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007 *
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4.
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VIEIRA, Taiane; SCHWARTZ, Ida Vanessa; MUÑOZ, Veronica; LAPAGESSE PINTO, L.; STEINER, C. E.; RIBEIRO, M. G.; BOY, R.; FERRAZ, V. E. F.; KIM, C. A.; ACOSTA, A. X.; GIUGLIANI, R.; Mucopolysaccharidoses in Brazil: What happens from birth until biochemical diagnosis?, 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.60-60, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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5.
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GIUGLIANI, R.; SCHWARTZ, Ida Vanessa; FEDERHEN, A.; RAFAELLI, C. L.; LAPAGESSE PINTO, L.; BURIN, M.G.; STEINER, C. E.; COELHO, Janice; MPS-BRAZIL NETWORK: A COUNTRY WIDE INITIATIVE TO IMPROVE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES IN BRAZIL., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.17-17, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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6.
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BERTUZZO, Carmen Silvia; QUEIROZ, L. B.; FRANCISCO, A C T A; BALDUCCI, L.R.L.; ALEGRETTI, J.R.; MIGUEL, C.D.; PINTO JUNIOR, Walter; Preimplantational Genetic Diagnosis (PGD) for genetic diseases., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.77-77, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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7.
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MONTEIRO, F. P. M.; VIEIRA, T. A. P.; KREPISCHI-SANTOS, A.C.; COSTA, S.S.; ROSENBERG, C.; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva; A complex chromosome rearrangement investigated by array CGH in a patient with mild mental retardation and mild dysmorphic signs., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.62-62, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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8.
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SAKATA, M. T.; CAVALCANTI, Denise Pontes; Recurrence of neural tube defects and isolated hydrocephaluys in an isolated community with a high inbreeding rate., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.71-71, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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9.
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OLIVEIRA, GS; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; From misolated services to a national network: building collaboration among the institutions that investigate genetic mental retardation in Brazil., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.98-98, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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10.
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MONLLEÓ, I. L.; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva; MOSSEY, P.A.; A comprehensive picture of craniofacial anomalies care in the unified health system of Brasil., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.108-108, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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11.
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MORENO, Carolina Araujo; GIFFONI, S. D. A.; CENDES, Fernando; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva; Central nervous system abnormalities detected by MRI in hypertrichosis-gingival fibromatosis, 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.61-61, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007 *
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12.
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MORENO, Carolina Araujo; CAVALCANTI, Denise Pontes; HEINRICH, JULIANA KARINA RUIZ; Deletion of 8q24-qter associated with complex limb reduction defect: evidence for a candidate region for limb reductions., 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.61-61, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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13.
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CAVALCANTI, Denise Pontes; BUCK, C. O. B.; ALMEIDA, C. A. A.; Improving the birth defects registry on the Live-Birth Information System in Campinas, Brazil, by the "continued Education Method", 06/2007, XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 39ª Reunião do ECLAMC,Vol. 1, pp.113-113, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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Internacional
1.
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DOGINI, D. B.; RIBEIRO, P. A. O.; PEREIRA, TIAGO CAMPOS; ROCHA, C.S.; LOPES CENDES, Iscia; Quantification of microRNA during central nervous system development, 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.160-160, San Diego, Estados Unidos da América, 2007
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2.
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LOPES CENDES, Iscia; Impact of polymorphisms in candidate genes for pharmacoresistance in mesial temporal lobe epilepsy., 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.226-226, San Diego, Estados Unidos da América, 2007 *
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3.
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SECOLIN, R.; ROCHA, C.S.; LOPES CENDES, Iscia; A new statistical approach for mapping modifier genes taken advantagen of family struture, 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.249-249, San Diego, Estados Unidos da América, 2007
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4.
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TORRES, F. R.; BILEVICIUS, Elizabeth; SECOLIN, R.; SANTOS, N. F.; KOBAYASHI, ELIANE; SARDINHA, L. A. C.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, Iscia; Mapping a new candidate locus for autosomal dominant partial epilepsy with auidtory features., 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.280-280, San Diego, Estados Unidos da América, 2007 *
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5.
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MORELLI, C. V. M.; ROCHA, C.S.; SECOLIN, R.; DOMINGUES, R. R.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, Iscia; Analysis of gene expression in familial mesial temporal lobe epilepsy associated with hippocampal atrophy, 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.353-353, San Diego, Estados Unidos da América, 2007 *
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6.
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VASCONCELLOS, JPC; TAVARES, A.; LOPES CENDES, Iscia; MORELLI, C. V. M.; SECOLIN, R.; MORAES SILVA, M.R.B.; COSTA, Fernando Ferreira; COSTA, V.P.; Analysis of candidate loci in primary open single glaucoma families., 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.485-485, San Diego, Estados Unidos da América, 2007 *
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7.
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LOPES CENDES, Iscia; ROCHA, C.S.; Affymetrix Annotation Search, a tool for data mining whith Affymetrix data., 10/2007, 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.,Vol. 1, pp.501-501, San Diego, Estados Unidos da América, 2007
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8.
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SCHWARTZ, Ida Vanessa; FEDERHEN, A.; SILVA, R. A.; RAFAELLI, C. L.; BURIN, M.G.; COELHO, Janice; LEISTNER-SEGAL, S.; MATTE, U.; STEINER, C. E.; Rede MPS-Brasil: 3 anos facilitando o diagnóstico e o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil., 09/2007, VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos de Metabolismo y Pesquisa Neonatal,Vol. 1, pp.176-176, Punta del Este, Uruguai, 2007
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9.
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VIEIRA, T.A.; SCHWARTZ, Ida Vanessa; MUÑOZ, M.V.R.; LAPAGESSE PINTO, L.; STEINER, C. E.; RIBEIRO, M. G.; BOY, R.; FERRAZ, V. E. F.; KIM, C. A.; ACOSTA, A. X.; GIUGLIANI, R.; The long path from birth to diagnosis: a study in 113 Brazilian patients with mucopolysaccharidoses., 09/2007, VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos de Metabolismo y Pesquisa Neonatal,Vol. 1, pp.173-173, Punta del Este, Uruguai, 2007
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10.
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MARTINS, Ana Maria; GARROTE, J.M.P.; GOMES, J. G.; SOBRAL NETO, J.; BIAGINI, G.; D'ALMEIDA, L. O.; ARANDA, P.; SOUSA, A.; BASTOS, R. V.; URA, S.; OLIVEIRA SOBRINHO, R.P.; STEINER, C. E.; CARVALHO, L.R.F. Carvalho; BASTOS, M.; GUEIROS, A.P.S.; VIEGAS, A.J.; AZEVEDO, D.; FILHO, C.B.; ÁVILA, M.O.N.; MARIANO, V.S.; ANDRADE, L.M.; LODI, R.; Clinical profile and assessment of Brazilian Fabry pacients in enzyme replacement therapy with agalsidase-beta included in the Fabry registry., 09/2007, VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos de Metabolismo y Pesquisa Neonatal,Vol. 1, pp.144-144, Punta del Este, Uruguai, 2007
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11.
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MAGNA, Luis Alberto; Diethylpropion evaluation in terms of efficiency, safety and tolerability - a prospective clinical trial., 08/2007, XII Congresso Brasileiro de Obesidade e Síndrome Metabólica,Vol. 51, pp.6-6, São Paulo, SP, Brasil, 2007
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12.
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DE MELLO, Maricilda Palandi; COELI, F. B.; ASSUMPÇÃO, Juliana G.; MAZZEO CASTRO, T.; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; GUERRA JUNIOR, Gil; Molecular studies on chromosome 9p haploinsufficiency and DMRT1 gene mutations in 46,XY patients with gonadal dysgenesis., 06/2007, European Human Genetics Conference 2007,Vol. 1, pp.201-201, Nice, França, 2007 *
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13.
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MORELLI, C. V. M.; SECOLIN, R.; DOMINGUES, R. R.; MARCHESINI, R. B.; SANTOS, N. F.; KOBAYASHI, ELIANE; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, Iscia; Identification of the locus for familial mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal athophy and search for candidate genes, 03/2007, 59º Annual Meeting of American Academy of Neurology,Vol. 68, pp.338-338, Boston, Estados Unidos da América, 2007 *
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14.
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SILVA, M S; LOPES CENDES, Iscia; CENDES, Fernando; Cerebral white matter disfunction in Friedreich´s ataxia: a 1H-MRS study., 03/2007, 59º Annual Meeting of American Academy of Neurology,Vol. 68, pp.401-401, Boston, Estados Unidos da América, 2007 *
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15.
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GUERRA, Andrea Trevas Maciel; MORAES, S.G.; BERALDO, Letícia; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; GUERRA JUNIOR, Gil; Agenesis of the scrotum in a boy with non-lethal multiple pterygium syndrome: insight into normal male genital development., 01/2007, 46th ESPE (European Society of Pediatric Endocrinology),Vol. 68, pp.205-205, Helsinki, Finlândia, 2007 *
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16.
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GUERRA JUNIOR, Gil; AUN, Adriana; MIRANDA, Marcio Lopes; BERALDO, Letícia; MORAES, S.G.; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; Congenital perineal lipoma presenting as ambiguous genitalia in two girls with and without anorectal malformation, 01/2007, 46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE),Vol. 68, pp.206-206, Helsinki, Finlândia, 2007 *
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17.
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MORAES, S. G.; AUN, Adriana; BERALDO, Letícia; BAPTISTA, Maria Tereza Matias; GUERRA JUNIOR, Gil; GUERRA, Andrea Trevas Maciel; MARQUES DE FARIA, Antonia Paula; Congenital perineal lipoma presenting as ambiguous genitalia in two girls, 01/2007, 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World.,Vol. 1, pp.69-69, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2007
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18.
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BERTUZZO, Carmen Silvia; ARMANI DELALIBERA, Mayra; BÖTTCHER-LUIZ,, Fatima Aparecida; LIMA, C. S. P.; Idade de Manifestação da Doença e Recorrência Familiar no Reconhecimento da Forma Hereditária do Câncer Colorretal, 01/2007, XV Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica,Vol. 1, pp.80-80, Belo Horizonte, MG, Brasil, 2007 *
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* Esta produção está associada também a outros órgãos
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