ano 2016
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DGM - Resumos em periódicos especializados
 
Faculdade de Ciências Médicas
 
Departamento de Genética Médica
 
Produções / Resumos Publicados

Resumos em periódicos especializados
 
Nacional
 
1.
  AVANSINI, S. H.; LIMA, B P S; SECOLIN, R.; M. L. SANTOS, ; COAN, A. C.; VIEIRA, A.S.; CARVALHO, B.; ALVIM, M. K. M.; TORRES, F. R.; SILVA, L R; ROGERIO, F.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Circulating micrornas in mesial temporal lobe epilepsy: HSA-MIR-134 identified as a biomarkers of MTLE, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.90-91, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
2.
  REZENDE, T. J. R.; MARTINEZ, A. R. M.; NUNES, M. B.; FRIEDMAN, Joseph H.; LOPES CENDES, I; D'ABREU, A. C. F.; CENDES, Fernando; FRANCA JUNIOR, M. C.; Dystonia in Machado-Joseph disease: clinical profile, therapy and anatomical basis, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.92-93, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
3.
  AZEVEDO, P. C.; GUIMARÃES, R. P.; PICCININ, C. C.; PIOVESANA, L. G.; ZUIANI, J. R.; CAMPOS, L. S.; G D PINHEIRO, ; AMATO-FILHO, Augusto Celso Scarparo; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; D'ABREU, A. C. F.; Evaluation of cerebellar gray matter damage in Huntington disease: a voxel based norphometry study, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.92-92, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
4.
  YASUDA, C. L.; GARCIA, D. S.; UEDA, A. C.; LEONI, T. B.; ZANÃO, T. A.; LOPES, T. M.; MELO, L.; GUIMARÃES, R. P.; FRANCA JUNIOR, M. C.; D'ABREU, A. C. F.; LOPES CENDES, I; CENDES, Fernando; How fragile if the left henisphere? VBM analysis comparing epilepsy, amyotrophic lateral sclerosis and Parkinson's disease, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.93-93, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
5.
  SECOLIN, R.; SILVA-ALVES, M S; CARVALHO, B.; BILEVICIUS, Elizabeth; MAURER-MORELLI, C. V.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Using genetic information to predicting response to treatment in patients with epilepsy, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.94-94, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
6.
  PINHEIRO, G. L. S.; GUIMARÃES, R. P.; PIOVESANA, L. G.; MACHADO DE CAMPOS, Bruno; CAMPOS, L. S.; AMATO-FILHO, Augusto Celso Scarparo; FRANCA JUNIOR, M. C.; LOPES CENDES, I; CENDES, Fernando; D'ABREU, A. C. F.; White matter microstructure in idiopathic craniocervical dystonia, 04/2016, Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso),Vol. 22, Fac. 3, pp.96-96, Porto Alegre, RS, Brasil, 2016 *
 
 
Internacional
 
1.
  ANDRADE, J. G. R.; FABBRI, H. C.; HOLL-ULRICH, K.; WERNER, R; MARQUES DE FARIA, A P; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; HIORT, Olaf; Histological Features in Partial and Mixed Gonadal Dysgenesis Biopsy and Gonadectomy Material: Review of 43 Cases, 10/2016, Hormone Research in Paediatrics,Vol. 86, pp.22-22, Basel, Suiça, 2016 *
 
2.
  CLARKE, L.E.; FELICIO, V.; IGREJA, S.; GARTNER, S.; BERTUZZO, C S; BEEKMAN, J.; M. D. AMARAL, ; THE EFFECT OF PTC MUTATIONS ON CFTR MESSENGER RNA ABUNDANCE, 10/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.206-206, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016
 
3.
  ANDRADE, J. G. R.; WERNER, R.; FABBRI, H. C.; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; DE MELLO, Maricilda Palandi; HOLL-ULRICH, K.; HIORT, Olaf; HISTOLOGICAL EVALUATION OF PATIENTS WITH PARTIAL GONADAL DYSGENESIS AND NR5A1 MUTATIONS: REVIEW IN LEYDIG AND GERM CELL PATTERN, 09/2016, Archives of Endocrinology and Metabolism (Impresso),Vol. 60, pp.529-529, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
4.
  ANDRADE, J. G. R.; FABBRI, H. C.; HOLL-ULRICH, K.; WERNER, R.; MARQUES DE FARIA, A P; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; HISTOLOGICAL FEATURES IN PARTIAL AND MIXED GONADAL DYSGENESIS BIOPSY AND GONADECTOMY MATERIAL: REVIEW OF 43 CASES, 09/2016, Archives of Endocrinology and Metabolism (Impresso),Vol. 60, pp.529-529, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
5.
  ANDRADE, J. G. R.; FABBRI, H. C.; SANTOS, A. P.; MARQUES DE FARIA, A P; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; PARTIAL AND MIXED GONADAL DYSGENESIS CANNOT BE DISTINGUISHED BY HISTOLOGICAL PICTURE: CLINICAL EVALUATION, HISTOLOGICAL DIFFERENCES AND LONG TERM FOLLOW UP OF 61 BRAZILIAN PATIENTS, 09/2016, Archives of Endocrinology and Metabolism (Impresso),Vol. 60, pp.30-30, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
6.
  VASCONCELLOS, I. F.; PROTTA, J. R. M.; MARTINEZ, A. R. M.; MARTINS JUNIOR, C. R.; MARTINS, M. P.; CARNEIRO, M. R. P.; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; Diagnostic yield of exome sequencing in hereditary spatic paraplegias, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.18-18, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
7.
  TAKAZAKI, K. A. G.; MARTINEZ, A. R. M.; LOPES CENDES, I; NUCCI, Anamarli; FRANCA JUNIOR, M. C.; Disautonomia na ataxia de Friedrich: avaliação neurofisiológica preliminar, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.224-224, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
8.
  VASCONCELLOS, I. F.; MARTINEZ, A. R. M.; MARTINS JUNIOR, C. R.; DOMINGUES, J. D. P.; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; HSP type 11 causes a frontotemporal dementia-like syndrome, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.18-18, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
9.
  ANDRADE, H. M. T.; ALBUQUERQUE, M.; AVANSINI, S. H.; ROCHA, C.S.; DOGINI, Danyella Barbosa; NUCCI, Anamarli; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; Microrna-424 and microrna-206 as potential circulating biomakers for neuromuscular diseases, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.11-11, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
10.
  POLYDORO, M. S.; GARCIA, D. S.; ALVIM, M. K. M.; MORITA, M. E.; GUERREIRO, Carlos A.M.; LOPES CENDES, I; CENDES, Fernando; YASUDA, C. L.; Refractory seizures in generalized epilepsy: clinical and imaging features, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.14-14, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
11.
  MARTINS JUNIOR, C. R.; MARTINEZ, A. R. M.; BRANCO, L. M. T.; REZENDE, T. J. R.; VASCONCELLOS, I. F.; DOMINGUES, J. D. P.; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; Spinal cord damage in spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): a useful biomarker, 08/2016, Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online),Vol. 74(Supl 1), pp.19-19, São Paulo, SP, Brasil, 2016 *
 
12.
  LOPES, V L G S; FARES TAIE, L.; GERBER, S.; ALZAYADY, K J; BURGLEN, L.; MARCHESIN, V.; ROCHE, O.; FUNALOT, B.; CALMON, R.; DURR, A.; ROSA, M. F. R.; HERON, B.; BAHI-BUISSON, N.; MUNNICH, A; GIGNAC, D.B.; Gillespie Syndrome: a unique gene, two modes of inheritance, 05/2016, European Journal of Human Genetics,Vol. 24, pp.43-43, Basingstoke, Reino Unido, 2016
 
13.
  HENRIQUE, P. P.; CARVALHO, C. R. L.; DE MELLO, Maricilda Palandi; MARQUES DE FARIA, A P; Screening for copy number variations on the X chromosome in patients with unexplained intellectual disability, 05/2016, European Journal of Human Genetics,Vol. 24, pp.439-439, Basingstoke, Reino Unido, 2016 *
 
14.
  ARAUJO, TMF; RIBEIRO, E.; ARRUDA, A.; CAVALCANTI, D P; The molecular basis of a cluster of Pycnodysostosis in a region of the Brazilian Northeast and the analysis of the spreading of the CTSK mutations from a highly inbreeding region, 05/2016, European Journal of Human Genetics,Vol. 24, pp.113-113, Basingstoke, Reino Unido, 2016
 
15.
  MACIEL-GUERRA, AT; GUARAGNA, M. S.; GERVASIO DE BRITTO, Anna Cristina; BELANGERO, Vera Maria Santoro; GUERRA JUNIOR, Gil; PRATES, L; Whole exome sequencing identifies a novel mutation in ACTN4 gene in a Brazilian patient with steroid resistant nephrotic syndrome, 05/2016, European Journal of Human Genetics,Vol. 24, pp.90-91, Basingstoke, Reino Unido, 2016 *
 
16.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; A NEGATIVE REPORT TO MODIFIER GENES OF THE CYSTIC FIBROSIS: THE CASE OF-173G > C POLYMORPHISM IN THE MIF GENE, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.37-38, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
17.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; TORO, A. A. D. C.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; ARAUJO, T. K.; RIBEIRO, José Dirceu; ALLERGIC ASTHMA SEVERITY CAN BE MODULATED BY THE GENETIC PROFILE, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.20-20, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
18.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; TORO, A. A. D. C.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; ARAUJO, T. K.; RIBEIRO, José Dirceu; ASTHMA MANAGEMENT RESPONSE: A GENETIC POINT OF VIEW, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.17-17, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
19.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; BHALLA, KANGA AND SHWACHMAN-KULCZYCKI SCORE ON CYSTIC FIBROSIS: A LOOK BY THE MODIFIER GENES, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.35-35, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
20.
  PEREIRA, S.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; MARSOM, F. A. L.; CLINICAL SEVERITY OF CYSTIC FIBROSIS CONDITIONED BY rs1800482(-954G > C) POLYMORPHISM IN THE NOS2 GENE, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.33-33, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
21.
  HARUMI UEJIMA SATO SAKAI, Raquel; MARSOM, F. A. L.; RIBEIRO, José Dirceu; SAKANO, E.; CORRELATION BETWEEN NASAL PATENCY VARIABLES AND CONE BEAM TOMOGRAPHY IN MOUTH BREATHERS, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.41-42, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
22.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; ARAUJO, T. K.; RIBEIRO, José Dirceu; GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH LUNG FUNCTION IN ALLERGIC ASTHMA, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.45-45, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
23.
  LAZZARINI FURLAN, Larissa; MARSOM, F. A. L.; RIBEIRO, José Dirceu; BERTUZZO, C S; SALOMÃO JUNIOR, João Batista; SILVA SOUZA, Dorotéia Rossi; IL-8 gene: a potential modifier gene of cystic fibrosis severity, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 41, pp.8-8, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
24.
  BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; MARSOM, F. A. L.; SANTIAGO, Juliana; BERTUZZO, C S; ARNS, C. W.; RIBEIRO, José Dirceu; INFLUENCE OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN WHEEZING AFTER ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.9-9, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
25.
  KMIT, A. H. P.; MOREIRA, J.; VINAGRE, A. M.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; DUARTE AMARAL, Margarida; ISOLATION, PRODUCTION AND CULTURE OF PRIMARY EPITHELIAL CELLS FROM PATIENT'S AIRWAYS FOR THE TESTING OF NEW DRUGS TO CYSTIC FIBROSIS TREATMENT, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.7-7, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
26.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; LUNG FUNCTION ON CYSTIC FIBROSIS: WHAT EXPLAINS THE GENETIC?, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.27-28, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
27.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; MODIFIER GENES IN CYSTIC FIBROSIS ACTING ON BRONCHODILATORS RESPONSE, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.26-27, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
28.
  BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; MARSOM, F. A. L.; SANTIAGO, Juliana; BERTUZZO, C S; ARNS, C. W.; RIBEIRO, José Dirceu; ONE-YEAR FOLLOW-UP OF INFANTS HOSPITALIZED FOR SEVERE ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.25-25, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
29.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; DE OLIVEIRA PEIXOTO, Andressa; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; RIBEIRO, José Dirceu; SEVERE ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS AND ALLERGIC ASTHMA: A POSSIBLE GENETIC RESPONSE COMMON, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.22-22, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
30.
  BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; MARSOM, F. A. L.; SANTIAGO, Juliana; BERTUZZO, C S; ARNS, C. W.; RIBEIRO, José Dirceu; SEVERE ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS IN INFANTS: CLINICAL FEATURES, ETIOLOGY AND OUTCOMES, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.14-14, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
31.
  BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; MARSOM, F. A. L.; SANTIAGO, Juliana; BERTUZZO, C S; ARNS, C. W.; RIBEIRO, José Dirceu; SEVERE ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS: A GENETIC ENTITY, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.10-10, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
32.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; TORO, A. A. D. C.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; RIBEIRO, José Dirceu; SEVERE ACUTE VIRAL BRONCHIOLITIS: A GENETIC PROFILE, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.14-14, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
33.
  PAGOTTO, A. G. F.; MARSOM, F. A. L.; RIBEIRO, Antonio Fernando; GOMEZ, C. C. S.; SERVIDONI, M. F. C. P.; RIBEIRO, José Dirceu; SWEAT TEST: A DESCRIPTIVE ANALYSIS IN A REFERENCE CENTER, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.61-61, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
34.
  MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; DE OLIVEIRA PEIXOTO, Andressa; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; ARAUJO, T. K.; RIBEIRO, José Dirceu; WHAT THE GENETIC "SPEAKS" ABOUT THE ALLERGIC ASTHMA, 04/2016, Pediatric Pulmonology,Vol. 51, pp.32-32, Hoboken, NJ, Estados Unidos da América, 2016 *
 
 
* Esta produção está associada também a outros órgãos

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