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DGM - Resumos publicados em anais de congressos
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Faculdade de Ciências Médicas
Departamento de Genética Médica
Produções / Resumos Publicados
Resumos publicados em anais de congressos
Nacional
1.
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BISPO, L. M.; PROTTA, J. R. M.; STEINER, C. E.; MARQUES DE FARIA, A P; Recorrência familial de tetrassomia 8p em mosaico, 05/2018, XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-3, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2018
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2.
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PROTTA, J. R. M.; MARQUES DE FARIA, A P; Isodissomia uniparental associada a isocromossomo 15q em paciente com atraso do desenvolvimento e microanaftalmia bilateral, 05/2018, XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-3, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2018
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3.
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APPENZELLER, Simone; SINICATO, N. A.; OLIVEIRA, L; LOPES, V L G S; CENDES, Fernando; MARINI, Roberto; NIEWOLD, Timothy B; DNA copy number variations and familial recurrence in patients with childhood-onset systemic lúpus erythematosus, 01/2018, XXXV Congresso Brasileiro de Reumatologia,pp.2-2, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2018 *
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Internacional
1.
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DOS SANTOS, A.P.; ANDRADE, J. G. R.; GUERRA JUNIOR, Gil; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; The challenge of finding causative variants in 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis., 01/2018, 100th Annual Meeting of the Endocrine Society - ENDO 2018,Vol. 1, pp.187-187, Chicago, Estados Unidos da América, 2018 *
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2.
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VILLAS BOAS PEREIRA, Stephanie; MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, José Dirceu; New approaches in the cystic fi brosis diagnosis: use of high-throughput sequencing technologies and in silico tools to identify and predict pathogenic variants, 01/2018, 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG),Vol. 1, pp.1292-1292, California, Estados Unidos da América, 2018 *
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* Esta produção está associada também a outros órgãos
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