| Nome Projeto: | ESTUDO DAS BASES MOLECULARES PARA CUTIS LAXA AUTOSSOMICA RECESSIVA TIPO II |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 02/2010 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conjuntivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica recessiva tipo II seja a mesma entidade descrita com as denominações de "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é, em parte, causada pelo conhecimento limitado de suas bases biológicas. Nesse sentido, recentemente foi descrito que indivíduos com cutis laxa autossômica recessiva tipo II apresentam mutações nos genes ATP6V0A2, sendo que mutações semelhantes também foram encontradas em indivíduos com "síndrome da pele enrugada". Curiosamente, indivíduos fenotipicamente semelhantes não apresentam mutações neste mesmo gene.
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2009/17503-0 |
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| Data Início Financiamento: | 02/2010 |
| | Data Fim Financiamento: | 01/2012 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 113.193,12 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | CARLOS EDUARDO STEINER( Responsável ) |
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