Relatório Carga Fapesp / 2011Emissão: 10/01/2012 21:07:12

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY.
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 05/2011
Ano Fim Projeto: 2013
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e freqüentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambigüidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita.O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico.Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças.Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2011/50189-7
Data Início Financiamento: 05/2011
Data Fim Financiamento: 04/2013
Valor do Financiamento: R$ 102.025,87
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA( Responsável )



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