Relatório Carga Fapesp / 2011Emissão: 10/05/2012 21:05:17

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: PREVALENCIA E IMPACTO DA MUTACAO GERMINATIVA TP53 R337H NA REGIAO METROPOLITANA DE CAMPINAS
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 06/2011
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A mutação germinativa R337H no gene TP53 está associada ao aumento da incidência de tumor de córtex de adrenal (TCA) em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, onde evidências indicam que a mutação tenha sido fixada através de efeito fundador.Inicialmente descrita como tecido-específica, o papel da R337H na etiologia de outros tumores além do TCA vem sendo investigado. Nosso grupo demonstrou a associação da R337H com o câncer de mama na região sudeste do Brasil. Recentemente, estudo de 493 pacientes pediátricos diagnosticados com câncer no Centro Infantil Boldrini revelou que, além do TCA, a R337H está fortemente associada ao carcinoma do plexo coróide (CPC) (69%), que apresentou incidência relativa 5-10 vezes maior em nossa instituição quando comparado a outros centros. Além do CPC foi verificada também associação da R337H com o osteossarcoma (7%), com evidências preliminares de apresentação clínica bastante agressivado. Estes achados tem nos motivado a trabalhar no diagnóstico p
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2011/05657-2
Data Início Financiamento: 06/2011
Data Fim Financiamento: 02/2014
Valor do Financiamento: R$ 111.821,04
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Isabel Pereira Caminha( Participante )
JOSE ANDRES YUNES( Responsável )



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