Relatório Carga Fapesp / 2011

Emissão: 05/07/2012 21:06:15

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY. Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e freqüentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambigüidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita.O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico.Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças.Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/50189-7 Data Início Financiamento: 05/2011 Data Fim Financiamento: 04/2013 Valor do Financiamento: R$ 105.228,04 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: BIOINFORMATICA PARA SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 07/2011 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os ultimos avanços da segunda geração de tecnologia de sequenciamento (NGS, Next Generation Sequencing) tiveram duas consequências principais: um aumento dramático da velocidade e da facilidade de aquisição de grande quantidade de dados, bem como a redução espetacular dos custos do sequenciamento. Entretanto, as limitações ainda encontradas serao superadas em breve pela terceira geração, que oferecera sequenciamento de molécula única com leituras mais extensas. Atualmente, muitos fenômenos biológicos que envolvem os ácidos nucleicos são sujeito à estudos por métodos de sequenciamento e um grande número de projetos que teriam sido considerados, há pouco tempo, como demasiado caros ou ambiciosos são agora elegíveis para análise. Isto é particularmente verdadeiro em pesquisas médicas onde NGS estão abrindo perspectivas em diferentes disciplinas, da genética até à compreensão funcional da base molecular das doenças. Neste contexto, o objetivo principal dessa proposta é desenvolver pesquisa Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/07776-9 Data Início Financiamento: 07/2011 Data Fim Financiamento: 06/2012 Valor do Financiamento: R$ 29.167,54 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto FRANÇOIS MARIE ARTIGUENAVE( Responsável )

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