Relatório Carga Fapesp / 2012Emissão: 14/02/2013 21:05:17
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS
Suplemento: Pos-Doc Exterior
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 09/2012
Ano Fim Projeto: 2013
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias afetam aproximadamente 1% a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos.Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com um modelo animail recentemente descrito (Norwood et al., 2010) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto inicial precipitante do tipo
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no exterior PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/10702-0
Data Início Financiamento: 09/2012
Data Fim Financiamento: 01/2013
Valor do Financiamento: R$ 39.645,78
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
ANDRE SCHWAMBACH VIEIRA( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO DO CHST3 EM CRIANCAS COM OSTEOCONDRODISPLASIA ASSOCIADA A LUXACOES CONGENITAS.
Suplemento: IC - RAFAELA MENDONÇA
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 07/2012
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo de doenças que afetam o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético e são caracterizadas por grande heterogeneidade clínica e genética.Uma dessas displasias, recentemente nomeada como displasia Spondyloepiphyseal com luxações articulares congênita, tipo CHST3 (SED-CHST3 ) foi incluído no grupo desordens da sulfatação,esta displasia corresponde à síndrome de Larsen recessiva. Mutações no CHST3 têm sido observadas em um espectro de fenótipos, incluindo disostose humero-espinhal (HSD) ,spondyloepiphyseal displasia tipo de Omani (SED-rial ), além do tipo SED-CHST3.O CHST3 tem três exons, mas apenas os exons 2 e 3 são transcritos. Este gene abrange mais de 20 kb e está localizado no locus 10q22.1 no cromossomo 10 .Até o momento 24 mutações foram descritas relacionadas ao CHST3 , a maioria delas no exon 3, no domínio da sulfotransferase. A identificação de uma família com uma criança com aspectos clínico
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC
Nº Processo na Financiadora: 2012/08687-2
Data Início Financiamento: 07/2012
Data Fim Financiamento: 12/2012
Valor do Financiamento: R$ 4.082,87
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
RAFAELA MENDONCA( Participante )
DENISE PONTES CAVALCANTI( Responsável )



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