Relatório Carga Fapesp / 2011

Emissão: 10/04/2013 21:03:57

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS. (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Suplemento: Projeto Temático Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2012 Ano Fim Projeto: 2016 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS. (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Projeto tematico Nº Processo na Financiadora: 2011/50680-2 Data Início Financiamento: 04/2012 Data Fim Financiamento: 03/2016 Valor do Financiamento: R$ 2.506.517,70 Complemento do Tipo Financiamento: TEMATICO Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00] Equipes Projeto ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO DE MARCADORES DE EPILEPTOGENESE EM MODELO ANIMAL DO ZEBRAFISH Suplemento: MS - Patrícia Gonçalves Barbalho Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 08/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Este projeto tem por objetivo investigar marcadores da epileptogênese no modelo animal do Danio rerio, popularmente conhecido pelos nomes de Zebrafish, Peixe Paulistinha ou ainda Peixe Zebra. Este estudo é parte de um projeto maior que visa implantar o modelo do zebrafish para estudos genéticos em epilepsia no Departamento de Genética Médica da Unicamp. O zebrafish tem se destacado como modelo animal ideal para investigações do período de desenvolvimento e genéticos pela facilidade de manipulação in vivo, por sua transparência nas fases de embrião e larva e por seu desenvolvimento extra-útero, o que permite manipulações genéticas mais facilmente. Recentemente, foi demonstrado que o zebrafish é capaz de exibir comportamentos e atividade eletroencefalográficas que mimetizam crises epilépticas, além de apresentar alterações de c-fos, como vistos em modelos de roedores, fazendo do zebrafish, um modelo promissor para estudos em epilepsia. As investigações sobre diferentes eventos já conheci Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS Nº Processo na Financiadora: 2011/04496-5 Data Início Financiamento: 08/2011 Data Fim Financiamento: 07/2013 Valor do Financiamento: R$ 42.214,34 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Patricia Gonçalves Barbalho( Participante ) CLAUDIA VIANNA MAURER MORELLI( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: PREVALENCIA E IMPACTO DA MUTACAO GERMINATIVA TP53 R337H NA REGIAO METROPOLITANA DE CAMPINAS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 06/2011 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A mutação germinativa R337H no gene TP53 está associada ao aumento da incidência de tumor de córtex de adrenal (TCA) em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, onde evidências indicam que a mutação tenha sido fixada através de efeito fundador.Inicialmente descrita como tecido-específica, o papel da R337H na etiologia de outros tumores além do TCA vem sendo investigado. Nosso grupo demonstrou a associação da R337H com o câncer de mama na região sudeste do Brasil. Recentemente, estudo de 493 pacientes pediátricos diagnosticados com câncer no Centro Infantil Boldrini revelou que, além do TCA, a R337H está fortemente associada ao carcinoma do plexo coróide (CPC) (69%), que apresentou incidência relativa 5-10 vezes maior em nossa instituição quando comparado a outros centros. Além do CPC foi verificada também associação da R337H com o osteossarcoma (7%), com evidências preliminares de apresentação clínica bastante agressivado. Estes achados tem nos motivado a trabalhar no diagnóstico p Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2011/05657-2 Data Início Financiamento: 06/2011 Data Fim Financiamento: 02/2014 Valor do Financiamento: R$ 114.206,28 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Isabel Pereira Caminha( Participante ) JOSE ANDRES YUNES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY. Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e freqüentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambigüidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita.O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico.Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças.Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/50189-7 Data Início Financiamento: 05/2011 Data Fim Financiamento: 10/2013 Valor do Financiamento: R$ 106.950,45 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA( Responsável )

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