| Nome Projeto: | AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AO X:MUTACOES E EXPRESSAO DA PROTEINA BTK E SUAS RELACOES COM MARCADORES DE ESTRESSE DO RETICULO ENDOPLASMATICO. |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 06/2011 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA; OMIM#300755) é uma imunodeficiência primária humoral caracterizada por um bloqueio na diferenciação dos linfócitos B na medula óssea, levando à profunda hipogamaglobulinemia e reduzido número ou ausência de células B periféricas. Os pacientes com XLA são susceptíveis a infecções recorrentes por bactérias encapsuladas e enterovírus devido à deficiência de anticorpos. Mutações no gene da tirosina quinas e de Bruton (Btk) são responsáveis por XLA e na maioria dos casos leva a baixa expressão protéica, comprometendo a solubilidade, atividade e propriedades de sinalização da proteína. A deficiência na expressão de Btk pode refletir a redução ou instabilidade do RNAm ou a degradação da proteína produzida. Neste contexto, o processo de estresse do retículo endoplasmático é atingido quando há um excesso de proteínas mal formadas. O objetivo deste trabalho é caracterizar mutações em Btk e avaliar seu efeito na expressão da proteína produzida e em marcadores
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| Linha Pesquisa: | | Imunologia, Alergia e Pneumologia |
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2011/50589-5 |
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| Data Início Financiamento: | 06/2011 |
| | Data Fim Financiamento: | 05/2013 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 105.131,63 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | MARIA MARLUCE DOS SANTOS VILELA( Responsável ) |
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