Relatório Carga Fapesp / 2011Emissão: 10/04/2014 21:02:37
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto
ABORDAGEM INVESTIGATIVA EM FENDAS LABIOPALATAIS E CARDIOPATIAS CONGENITAS RELACIONADAS A SINDROME DE DELECAO 22Q11.2 POR MEIO DAS TECNICAS DE OPEN ARRAY E AGH.
Suplemento: Aux. Regular
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 08/2012
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As fendas labiopalatais (FLP) ocorrem em 1:600 a 1000 recém-nascidos, sendo mais comumente encontrada na forma isolada. A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2), com prevalência de 1:2.000 a 7.000 nascimentos, é principalmente caracterizada por anomalias múltiplas, incluindo fendas orais e cardiopatias. Os objetivos desta proposta são: 1) verificar a associação entre 243 tagging SNPs em 38 genes candidatos em FLP isolada, em um estudo de caso-controle (525 indivíduos), por meio da técnica de Open Array; 2) investigar variações no número de cópias do DNA (copy number variations - CNVs) em pacientes com suspeita clínica da S. Del 22q11.2, confirmada ou não laboratorialmente, que apresentam cardiopatias congênitas à ela relacionadas, pelo método de hibridação genômica em arrays (array Genomic Hybridization - aGH) pelo chip CytoScan HD, Affymetrix® (aproximadamente 200 casos). Trata-se de um estudo complementar a projetos deste mesmo grupo de pesquisa (Fapesp nos. 2008/50421-4, 2008/
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2011/23794-7
Data Início Financiamento: 08/2012
Data Fim Financiamento: 07/2014
Valor do Financiamento: R$ 310.097,57
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: PREVALENCIA E IMPACTO DA MUTACAO GERMINATIVA TP53 R337H NA REGIAO METROPOLITANA DE CAMPINAS
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 06/2011
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A mutação germinativa R337H no gene TP53 está associada ao aumento da incidência de tumor de córtex de adrenal (TCA) em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, onde evidências indicam que a mutação tenha sido fixada através de efeito fundador.Inicialmente descrita como tecido-específica, o papel da R337H na etiologia de outros tumores além do TCA vem sendo investigado. Nosso grupo demonstrou a associação da R337H com o câncer de mama na região sudeste do Brasil. Recentemente, estudo de 493 pacientes pediátricos diagnosticados com câncer no Centro Infantil Boldrini revelou que, além do TCA, a R337H está fortemente associada ao carcinoma do plexo coróide (CPC) (69%), que apresentou incidência relativa 5-10 vezes maior em nossa instituição quando comparado a outros centros. Além do CPC foi verificada também associação da R337H com o osteossarcoma (7%), com evidências preliminares de apresentação clínica bastante agressivado. Estes achados tem nos motivado a trabalhar no diagnóstico p
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2011/05657-2
Data Início Financiamento: 06/2011
Data Fim Financiamento: 02/2015
Valor do Financiamento: R$ 162.485,16
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Isabel Pereira Caminha( Participante )
JOSE ANDRES YUNES( Responsável )



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