Relatório Carga Fapesp / 2011

Emissão: 04/08/2014 21:02:19

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

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Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY Suplemento: IC - Laiara Cristina de Souza Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 07/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clinicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças. Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa d Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Outras bolsas Nº Processo na Financiadora: 2011/10422-4 Data Início Financiamento: 07/2011 Data Fim Financiamento: 12/2012 Valor do Financiamento: R$ 16.271,26 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS (CAPACITACAO)-TT-3 Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) LCHDGM - LABORATORIO DE CITOGENETICA HUMANA [02.32.04.47.00.00.00] Equipes Projeto Laiara Cristina de Souza ( Participante ) ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA ( Responsável )

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Nome Projeto INVESTIGACAO DO PERFIL DOS PACIENTES ENCAMINHADOS A UM SERVICO DE REFERENCIA EM DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO E RESPECTIVOS DIAGNOSTICOS: O QUE MUDOU NAS ULTIMAS DUAS DECADAS? Suplemento: IC - Felipe Franco da Graça Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 12/2011 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A diferenciação sexual normal depende do bom funcionamento de processos fisiológicos por vezes muito complexos e cuja alteração pode levar aos diversos quadros clínicos que compõem os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Dada a importância social contida na determinação do gênero, é de fácil compreensão, pois, que a impossibilidade de se definir o sexo de um indivíduo demande atitudes habilidosas e rápidas por parte de profissionais da saúde não só por questões biológicas como também para minimizar os impactos psicológicos no paciente e em seus familiares. Com o advento da biologia molecular, formação de grupos interdisciplinares de estudo dos DDS e um esclarecimento cada vez maior dos profissionais da saúde é esperado que se observe uma alteração do perfil dos pacientes atendidos em relação à idade ou mesmo quanto à distribuição do diagnóstico. Neste contexto, este projeto visa comparar o perfil de pacientes cujos atendimentos são separados por cerca de duas décadas por meio de Linha Pesquisa: Crescimento e Endocrinologia da Criança e do Adolescente. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC Nº Processo na Financiadora: 2011/10419-3 Data Início Financiamento: 12/2011 Data Fim Financiamento: 11/2012 Valor do Financiamento: R$ 6.525,11 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Felipe Franco da Graça ( Participante ) ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA ( Responsável )

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Nome Projeto: BIOINFORMATICA PARA SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 07/2011 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os ultimos avanços da segunda geração de tecnologia de sequenciamento (NGS, Next Generation Sequencing) tiveram duas consequências principais: um aumento dramático da velocidade e da facilidade de aquisição de grande quantidade de dados, bem como a redução espetacular dos custos do sequenciamento. Entretanto, as limitações ainda encontradas serao superadas em breve pela terceira geração, que oferecera sequenciamento de molécula única com leituras mais extensas. Atualmente, muitos fenômenos biológicos que envolvem os ácidos nucleicos são sujeito à estudos por métodos de sequenciamento e um grande número de projetos que teriam sido considerados, há pouco tempo, como demasiado caros ou ambiciosos são agora elegíveis para análise. Isto é particularmente verdadeiro em pesquisas médicas onde NGS estão abrindo perspectivas em diferentes disciplinas, da genética até à compreensão funcional da base molecular das doenças. Neste contexto, o objetivo principal dessa proposta é desenvolver pesquisa Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/07776-9 Data Início Financiamento: 07/2011 Data Fim Financiamento: 06/2012 Valor do Financiamento: R$ 29.167,54 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto FRANÇOIS MARIE ARTIGUENAVE ( Responsável )

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Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE SUBSTANCIAS POTENCIALMENTE TERATOGENICAS NA BASE BRASILEIRA DE DADOS CLINICOS E FAMILIAIS DE FENDAS OROFACIAIS TIPICAS Suplemento: IC - Bruna Henrique Bueno Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 03/2012 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As fendas orofaciais compreendem um grupo complexo e heterogêneo, com prevalência mundial de 1:600-1000 recém-nascidos. Entre diversas etiologias, a influência de agentes teratogênicos na sua ocorrência tem sido documentada. Entretanto, informações sobre esta etiologia, em nível populacional e neste grupo específico de defeito congênito, não estão caracterizadas no Brasil. Com apoio da Organização Mundial de Saúde, da Fapesp, CNPq e outras agências de fomento à pesquisa, o Projeto Crânio-face Brasil desenhou e validou a Base Brasileira de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais Típicas (BBDCF). Esta é multicêntrica, sediada no Departamento de Genética Médica e está em atividade desde 2008, com cerca de 500 registros completos até a presente data. Nesta base, todos os dados são coletados por geneticistas clínicos de maneira padronizada, resultando em informações consistentes e minuciosas. Objetivo: Identificar, na BBDCF, fatores pré-natais e seus respectivos potenciais teratogên Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC Nº Processo na Financiadora: 2011/22200-6 Data Início Financiamento: 03/2012 Data Fim Financiamento: 12/2012 Valor do Financiamento: R$ 6.369,54 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) CCI - CENTRO DE CONTROLE DE INTOXICACOES [02.37.00.00.00.00.00] Equipes Projeto BRUNA HENRIQUE BUENO ( Participante ) VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES ( Responsável )

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Nome Projeto: DESENVOLVIMENTO DE MODELO ANIMAL DE LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA PEDIATRICA: TESTE ELISA PARA MONITORAR PROGRESSAO DA LEUCEMIA Suplemento: MS - Mateus Milani Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 08/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Desde o início da utilização de camundongos como modelo experimental para estudode novas drogas contra a leucemia linfóide aguda (LLA), tem-se buscado métodos adequados ao monitoramento da progressão da doença. Ao contrário de modelos animais de tumores sólidos, cujo volume é facilmente medido na superfície dos animais, a LLA infiltra órgãos inacessíveis do exterior. Resultados preliminares (Iniciação Científica, FAPESP10/08339-9) indicam que proteínas secretadas pela LLA podem servir de marcadores quantitativos da massa tumoral, facilmente aferidos por ELISA de amostras de plasma sanguíneo. Dentre 3 proteínas testadas, o ELISA de HSP90 apresentou sensibilidade superior à análise do % de células leucêmicas por citometria de fluxo, e além disso, mostrou ser um método que aparentemente não está sujeito a variações decorrentes do tratamento dos animais com quimioterapia. Neste projeto iremos confirmar os resultados em maior número de animais e para 3 diferentes LLA. Grupos de animais tran Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS Nº Processo na Financiadora: 2011/01725-3 Data Início Financiamento: 08/2011 Data Fim Financiamento: 02/2013 Valor do Financiamento: R$ 33.283,22 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) CIPOI - CENTRO INTEGRADO DE PESQ. ONCO-HEMATOLOGICA DA INFANCIA [02.40.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Mateus Milani ( Participante ) JOSE ANDRES YUNES ( Responsável )

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Nome Projeto: INVESTIGACAO DE MARCADORES DE EPILEPTOGENESE EM MODELO ANIMAL DO ZEBRAFISH Suplemento: MS - Patrícia Gonçalves Barbalho Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 08/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Este projeto tem por objetivo investigar marcadores da epileptogênese no modelo animal do Danio rerio, popularmente conhecido pelos nomes de Zebrafish, Peixe Paulistinha ou ainda Peixe Zebra. Este estudo é parte de um projeto maior que visa implantar o modelo do zebrafish para estudos genéticos em epilepsia no Departamento de Genética Médica da Unicamp. O zebrafish tem se destacado como modelo animal ideal para investigações do período de desenvolvimento e genéticos pela facilidade de manipulação in vivo, por sua transparência nas fases de embrião e larva e por seu desenvolvimento extra-útero, o que permite manipulações genéticas mais facilmente. Recentemente, foi demonstrado que o zebrafish é capaz de exibir comportamentos e atividade eletroencefalográficas que mimetizam crises epilépticas, além de apresentar alterações de c-fos, como vistos em modelos de roedores, fazendo do zebrafish, um modelo promissor para estudos em epilepsia. As investigações sobre diferentes eventos já conheci Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS Nº Processo na Financiadora: 2011/04496-5 Data Início Financiamento: 08/2011 Data Fim Financiamento: 07/2013 Valor do Financiamento: R$ 42.214,34 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) SCPGCM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM CIENCIAS MEDICAS [02.20.02.01.00.00.00] Equipes Projeto Patricia Gonçalves Barbalho ( Participante ) CLAUDIA VIANNA MAURER MORELLI ( Responsável )

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Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS. (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Suplemento: Projeto Temático - fim 03/2016 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2012 Ano Fim Projeto: 2016 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS. (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Projeto tematico Nº Processo na Financiadora: 2011/50680-2 Data Início Financiamento: 04/2012 Data Fim Financiamento: 03/2016 Valor do Financiamento: R$ 2.572.276,21 Complemento do Tipo Financiamento: TEMATICO Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00] Equipes Projeto ISCIA TERESINHA LOPES CENDES ( Responsável )

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Nome Projeto ABORDAGEM INVESTIGATIVA EM FENDAS LABIOPALATAIS E CARDIOPATIAS CONGENITAS RELACIONADAS A SINDROME DE DELECAO 22Q11.2 POR MEIO DAS TECNICAS DE OPEN ARRAY E AGH. Suplemento: Aux. Regular Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 08/2012 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As fendas labiopalatais (FLP) ocorrem em 1:600 a 1000 recém-nascidos, sendo mais comumente encontrada na forma isolada. A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2), com prevalência de 1:2.000 a 7.000 nascimentos, é principalmente caracterizada por anomalias múltiplas, incluindo fendas orais e cardiopatias. Os objetivos desta proposta são: 1) verificar a associação entre 243 tagging SNPs em 38 genes candidatos em FLP isolada, em um estudo de caso-controle (525 indivíduos), por meio da técnica de Open Array; 2) investigar variações no número de cópias do DNA (copy number variations - CNVs) em pacientes com suspeita clínica da S. Del 22q11.2, confirmada ou não laboratorialmente, que apresentam cardiopatias congênitas à ela relacionadas, pelo método de hibridação genômica em arrays (array Genomic Hybridization - aGH) pelo chip CytoScan HD, Affymetrix® (aproximadamente 200 casos). Trata-se de um estudo complementar a projetos deste mesmo grupo de pesquisa (Fapesp nos. 2008/50421-4, 2008/ Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/23794-7 Data Início Financiamento: 08/2012 Data Fim Financiamento: 01/2015 Valor do Financiamento: R$ 316.961,04 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES ( Responsável )

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Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY. Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 05/2011 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e freqüentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambigüidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita.O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico.Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças.Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2011/50189-7 Data Início Financiamento: 05/2011 Data Fim Financiamento: 10/2013 Valor do Financiamento: R$ 106.950,40 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA ( Responsável )

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Nome Projeto: PREVALENCIA E IMPACTO DA MUTACAO GERMINATIVA TP53 R337H NA REGIAO METROPOLITANA DE CAMPINAS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 06/2011 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A mutação germinativa R337H no gene TP53 está associada ao aumento da incidência de tumor de córtex de adrenal (TCA) em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, onde evidências indicam que a mutação tenha sido fixada através de efeito fundador.Inicialmente descrita como tecido-específica, o papel da R337H na etiologia de outros tumores além do TCA vem sendo investigado. Nosso grupo demonstrou a associação da R337H com o câncer de mama na região sudeste do Brasil. Recentemente, estudo de 493 pacientes pediátricos diagnosticados com câncer no Centro Infantil Boldrini revelou que, além do TCA, a R337H está fortemente associada ao carcinoma do plexo coróide (CPC) (69%), que apresentou incidência relativa 5-10 vezes maior em nossa instituição quando comparado a outros centros. Além do CPC foi verificada também associação da R337H com o osteossarcoma (7%), com evidências preliminares de apresentação clínica bastante agressivado. Estes achados tem nos motivado a trabalhar no diagnóstico p Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2011/05657-2 Data Início Financiamento: 06/2011 Data Fim Financiamento: 02/2015 Valor do Financiamento: R$ 162.485,16 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Isabel Pereira Caminha ( Participante ) JOSE ANDRES YUNES ( Responsável )

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Nome Projeto: 63RD ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Concluído Data Início Projeto: 04/2011 Ano Fim Projeto: 2011 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: 63RD ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxilio part. Reunião Nº Processo na Financiadora: 2011/02563-7 Data Início Financiamento: 04/2011 Data Fim Financiamento: 04/2011 Valor do Financiamento: R$ 8.367,19 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-REUNIAO-EXTERIOR Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto CLAUDIA VIANNA MAURER MORELLI ( Responsável )

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