Relatório Carga Fapesp / 2015

Emissão: 08/08/2016 18:10:39

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto ESTUDO DO GENE CYP26B1 EM DUAS FAMILIAS COM AFETADOS APRESENTANDO FENOTIPOS DISTINTOS POTENCIALMENTE RELACIONADOS A DEGRADACAO DO ACIDO RETINOICO Suplemento: IC - Aline Raduan Iacovone - fim 09/2016 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2015 Ano Fim Projeto: 2016 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto O gene CYP26B1 é responsável pela metabolização do ácido retinóico (AR), o qual possui papel essencial no desenvolvimento embrionário, em especial na esqueletogênese e, sobretudo, no esqueleto axial e crânio-facial. Mutações nesse gene gera, conforme foi demonstrado em modelos animais, um excesso de AR no embrião que afeta a organogênese normal produzindo várias malformações, principalmente em membros e região crânio-facial. Recentemente, mutações em homozigose no CYP26B1 foram descritas associadas a um quadro complexo de malformações em dois pacientes filhos de consanguíneos. Além disso, em modelos animais, mutações neste gene foram associadas à focomelia. No entanto, talvez pela raridade dos fenótipos em questão, mutações no CYP26B1 ainda não foram relatadas em outros pacientes. Nesse contexto, o presente projeto foi idealizado para verificar a hipótese de que mutações neste gene podem estar presentes em duas famílias, cujos afetados são portadores de malformações que podem ser secun Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC Nº Processo na Financiadora: 2015/14866-5 Data Início Financiamento: 10/2015 Data Fim Financiamento: 09/2016 Valor do Financiamento: R$ 9.313,57 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Aline Raduan Iacovone( Participante ) Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/22145-6 Data Início Financiamento: 04/2016 Data Fim Financiamento: 03/2018 Valor do Financiamento: R$ 184.938,28 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2015 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4 Data Início Financiamento: 10/2015 Data Fim Financiamento: 08/2018 Valor do Financiamento: R$ 146.439,73 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Amanda Morato do Canto( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PARA IDENTIFICAR MUTACOES PATOGENICAS NA DISGENESIA GONADAL PARCIAL 46,XY Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PARA IDENTIFICAR MUTACOES PATOGENICAS NA DISGENESIA GONADAL PARCIAL 46,XY Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/04763-4 Data Início Financiamento: 05/2016 Data Fim Financiamento: 04/2018 Valor do Financiamento: R$ 207.488,68 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Andréa Trevas Maciel Guerra( Responsável )

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