Relatório Carga Fapesp / 2014

Emissão: 09/01/2017 18:13:23

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: GANGLIOSIDOSE GM1: PROPOSTA DE ESTUDO EM MODELO ANIMAL UTILIZANDO O DANIO RERIO Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2015 Ano Fim Projeto: 2017 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Gangliosidose GM1 é uma doença rara, autossômica recessiva provocada pela deficiência da enzima lisossômica ²-galactosidase, codificada pelo gene GLB1. A diminuição da atividade enzimática provoca um depósito de gangliosídeos GM1 e GA1 nos lisossomos, principalmente das células nervosas. A doença é classificada em três formas clínicas de acordo com a idade de manifestação dos primeiros sintomas, atividade enzimática residual e gravidade do quadro clínico. Estudos prévios realizados em ratos demonstraram um fenótipo semelhante ao encontrado em humanos. Outro modelo animal interessante, porém ainda não estudado para essa doença, é o Danio rerio (zebrafish), pois apresenta bainhas de mielina bem desenvolvidas e similares às dos mamíferos. Além disso, o sistema nervoso periférico está presente do rostro à cauda do peixe e tem função sensorial relacionada ao nado e equilíbrio, de modo que alterações na bainha de mielina podem ser identificadas por comportamento de nado anormal. Portanto est Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2014/11891-6 Data Início Financiamento: 05/2015 Data Fim Financiamento: 04/2017 Valor do Financiamento: R$ 188.460,43 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Cláudia Vianna Maurer Morelli( Participante ) Marcella Bergamini de Baptista( Participante ) Carlos Eduardo Steiner( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDOS FUNCIONAIS DE GENES DE INFLAMACAO E MICRORNAS RELACIONADOS AS CRISES EPILEPTICAS NO MODELO DO ZEBRAFISH Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 03/2017 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2015 Ano Fim Projeto: 2017 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Este projeto visa realizar o estudo funcional de genes de inflamação e microRNAs relacionados às crises epilépticas usando o zebrafish como modelo experimental. Ao final deste estudo espera-se uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos nas crises epilépticas a partir de resultados obtidos com a aplicação de técnicas de alta resolução para análise de expressão de microRNAs e por meio do silenciamento gênico com posterior análise fenotípica. O zebrafish combina excelentes condições de manipulação genética com fácil visualização de resultado fenotípico em um curto período de tempo. Há um grande benefício no emprego do zebrafish como modelo animal e, por esta razão, torna-se imprescindível ter esse modelo em nossa Instituição como uma ferramenta para responder às nossas questões sobre a função de determinados genes relacionados às crises epilépticas e para incrementar nossa estratégia de investigação elevando nossas pesquisas a um nível de competição internacional. É impo Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2014/15640-8 Data Início Financiamento: 04/2015 Data Fim Financiamento: 03/2017 Valor do Financiamento: R$ 258.988,25 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Cláudia Vianna Maurer Morelli( Responsável )

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