Relatório Carga Fapesp / 2016

Emissão: 09/03/2017 18:14:33

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto APLICACAO DA TECNICA DE EDICAO DO GENOMA CRISPR/CAS9 NO MODELO ZEBRAFISH PARA O ESTUDO DA DOENCA DE LAFORA: UMA ABORDAGEM PARA INVESTIGAR NEUROINFLAMACAO NA EPILEPSIA. Suplemento: BEPE - DR - Patrícia Gonçalves Barbalho - fim 03/2017 (National Institutes of Health, Bethesda (NIH) (Estados Unidos) Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 09/2016 Ano Fim Projeto: 2017 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A doença de Lafora (DL) é uma forma fatal de epilepsia mioclônica progressiva caracterizada por degeneração neurológica progressiva, demência e ataxia. A manifestação dos sintomas ocorre durante adolescência, ocasionando a morte do indivíduo dentro de aproximadamente 10 anos após o seu início. A DL é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes EPM2A e NHLRC1. Recentemente, foi demonstrado um aumento de mediadores inflamatórios, juntamente com a progressão da DL, sugerindo um papel patogênico da inflamação nessa doença. A fim de desenvolver estratégias terapêuticas para intervenções específicas do fenótipo na DL, a geração de mutações de perda de função no gene homólogo epm2a no zebrafish através da técnica CRISPR/Cas9 representa um meio eficiente para viabilizar estudos para triagem de drogas na DL, incluindo as drogas anti-inflamatórias. Portanto, o principal objetivo deste projeto é ter um treinamento em edição do genoma usando o sistema CRISPR-Cas9 no zebrafish p Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2016/08794-4 Data Início Financiamento: 09/2016 Data Fim Financiamento: 03/2017 Valor do Financiamento: R$ 54.686,55 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR - ESTAGIO PESQUISA DR Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Patricia Gonçalves Barbalho( Participante ) Cláudia Vianna Maurer Morelli( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto DESENVOLVIMENTO E OTIMIZACAO DE PROTOCOLOS E FERRAMENTAS EM BIOINFORMATICA ATRAVES DE TECNICAS DE COMPUTACAO DE ALTO DESEMPENHO PARA USO NO PROCESSAMENTO DE DADOS BIOLOGICOS DE LARGA ESCALA Suplemento: DR - Wélliton de Souza - fim 06/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 11/2016 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto O sequenciamento de alto rendimento tornou-se a principal ferramenta para estudos genéticos nos últimos 5 anos. Com o barateamento da tecnologia de sequenciamento, novos investimentos estão sendo realizados em projetos de grandes proporções. O aumento exponencial do volume de dados de sequenciamento gerou novos desafios para a computação. A área da computação de alto desempenho propõe soluções capazes de processar grandes volumes de dados em tempos reduzidos. Com a evolução dessa área, novas arquiteturas, como a computação em nuvem e a computação heterogênea, surgiram. A computação em nuvem busca tirar vantagens da conectividade com a internet para fornecer serviços de baixo custo. A computação heterogênea, por sua vez, combina computadores de alto desempenho com dispositivos especializados em processar rapidamente grandes volumes de dados. Para obter os benefícios dessas novas soluções na área de bioinformática, é necessário desenvolver ferramentas e protocolos otimizados para novas a Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2016/04204-8 Data Início Financiamento: 11/2016 Data Fim Financiamento: 06/2019 Valor do Financiamento: R$ 137.128,96 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Wélliton de Souza( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA QUANTITATIVA DE TECIDO NEURONAL OBTIDO DE PACIENTES E MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA Suplemento: PD - Barbara Henning Silva - fim 06/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 11/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A quantificação e comparação do perfil proteico entre organismos saudáveis e doentes pode revelar mecanismos moleculares potencialmente causadores de doenças. Técnicas de identificação e quantificação de proteínas em tecidos biológicos, como a espectrometria de massa, têm evoluído rapidamente e, consequentemente, tem sido produzidos conjuntos de dados cada vez maiores e mais complexos. O objetivo principal do projeto e´ desenvolver e aplicar ferramentas de análise proteômica em tecido de modelos animais e material cirúrgico obtido de pacientes com epilepsia. Especificamente pretendemos: i) realizar a análise da expressão proteica comparativa para identificar e anotar proteínas cuja expressão é alterada em indivíduos afetados, quando comparados a indivíduos saudáveis; ii) Disponibilizar publicamente ferramentas desenvolvidas ao longo da execução do projeto, por meio de iniciativas abertas como o Projeto Biocondutor. (AU) Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2016/19484-6 Data Início Financiamento: 11/2016 Data Fim Financiamento: 06/2018 Valor do Financiamento: R$ 157.485,34 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Barbara Henning Silva( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

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