Relatório Carga Fapesp / 2015

Emissão: 04/12/2017 18:13:18

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PARA IDENTIFICAR MUTACOES PATOGENICAS NA DISGENESIA GONADAL PARCIAL 46,XY Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 04/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP XY) é uma condição rara e quase sempre esporádica. Caracteriza-se por ambiguidade genital com diferenciação testicular parcial e cariótipo 46,XY. Já foram descritas mutações no gene NR5A1 e em outros genes participantes da diferenciação gonadal, como SRY, WT1, SOX9 e LHX9, mas a maioria dos casos tem etiologia desconhecida. Atualmente, técnicas de sequenciamento de nova geração permitem a busca de variantes patogênicas em todo o genoma humano. O sequenciamento do exoma completo (whole exome sequencing, WES) possibilita a pesquisa de mutações deletérias na região codificante completa de um indivíduo, sendo empregada para estudo de condições de etiologia ainda obscura, como a DGP XY. Este projeto tem por objetivo investigar novas variantes patogênicas em pacientes com DGP XY buscando identificar a presença de mutações deletérias que possam ser a causa dessa afecção e, eventualmente, identificar novos genes envolvidos na diferenciação testicular. No Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/04763-4 Data Início Financiamento: 05/2016 Data Fim Financiamento: 04/2018 Valor do Financiamento: R$ 208.132,64 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Ana Paula dos Santos( Participante ) FABIO ROSSI TORRES( Participante ) Gil Guerra Júnior( Participante ) Maricilda Palandi de Mello( Participante ) Andréa Trevas Maciel Guerra( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2015 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4 Data Início Financiamento: 10/2015 Data Fim Financiamento: 01/2019 Valor do Financiamento: R$ 152.156,99 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Amanda Morato do Canto( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE MUTACOES ASSOCIADAS AS DISPLASIAS CORTICAIS FOCAIS UTILIZANDO ABORDAGENS GENOMICAS Suplemento: DR - Vanessa Simão de Almeida - 02/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 03/2017 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias constituem um dos grupos de doenças neurológicas graves mais frequentes, afetando de 1,5 -2% da população mundial. Diversos tipos de malformações do desenvolvimento cortical (MDC) podem causar epilepsia e estão frequentemente associados à ocorrência de crises refratárias, incluindo a Displasia Cortical Focal (DCF). Esta se caracteriza por alterações citoarquiteturais observadas em outras MDC, como na Esclerose Tuberosa (ET) e na Hemimegaencefalia (HME). Recentemente, foi demonstrada a relação entre ET, HME e mutações em mosaicismo. A identificação de mutações em estado de mosaicismo somático pode contribuir para o entendimento de doenças complexas, no entanto estas alterações não são detectadas pelo sequenciamento de Sanger. Sendo assim, a possibilidade de detectá-las pelas técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) representa uma nova perspectiva para a utilização desta tecnologia. Portanto, o principal objetivo deste projeto é investigar se mutações em estado de m Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/19768-1 Data Início Financiamento: 03/2017 Data Fim Financiamento: 02/2020 Valor do Financiamento: R$ 159.355,36 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Vanessa Simão de Almeida( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 03/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais de 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/22145-6 Data Início Financiamento: 04/2016 Data Fim Financiamento: 03/2018 Valor do Financiamento: R$ 194.813,95 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Nome: Fundo de Apoio ao Ensino, à Pesquisa e à Extensão - Unicamp Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 422/16 Data Início Financiamento: 11/2016 Data Fim Financiamento: 11/2017 Valor do Financiamento: R$ 4.000,00 Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Aline Raduan Iacovone( Participante ) Carolina de Araujo Moreno( Participante ) Cynthia Silveira( Participante ) Karina da Costa Silveira( Participante ) Maria Dora Jazmin Lacarrubba Flores( Participante ) Thaís Fenz Araujo( Participante ) Thatiane Yoshie Kanazawa( Participante ) Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )

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