Relatório Carga Fapesp / 2015Emissão: 07/05/2018 18:12:05
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO
Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2015
Ano Fim Projeto: 2018
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4
Data Início Financiamento: 10/2015
Data Fim Financiamento: 01/2019
Valor do Financiamento: R$ 152.941,95
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Amanda Morato do Canto( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE MUTACOES ASSOCIADAS AS DISPLASIAS CORTICAIS FOCAIS UTILIZANDO ABORDAGENS GENOMICAS
Suplemento: DR - Vanessa Simão de Almeida - 02/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 03/2017
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias constituem um dos grupos de doenças neurológicas graves mais frequentes, afetando de 1,5 -2% da população mundial. Diversos tipos de malformações do desenvolvimento cortical (MDC) podem causar epilepsia e estão frequentemente associados à ocorrência de crises refratárias, incluindo a Displasia Cortical Focal (DCF). Esta se caracteriza por alterações citoarquiteturais observadas em outras MDC, como na Esclerose Tuberosa (ET) e na Hemimegaencefalia (HME). Recentemente, foi demonstrada a relação entre ET, HME e mutações em mosaicismo. A identificação de mutações em estado de mosaicismo somático pode contribuir para o entendimento de doenças complexas, no entanto estas alterações não são detectadas pelo sequenciamento de Sanger. Sendo assim, a possibilidade de detectá-las pelas técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) representa uma nova perspectiva para a utilização desta tecnologia. Portanto, o principal objetivo deste projeto é investigar se mutações em estado de m
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2015/19768-1
Data Início Financiamento: 03/2017
Data Fim Financiamento: 02/2020
Valor do Financiamento: R$ 160.140,32
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vanessa Simão de Almeida( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PARA IDENTIFICAR MUTACOES PATOGENICAS NA DISGENESIA GONADAL PARCIAL 46,XY
Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 04/2018
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 05/2016
Ano Fim Projeto: 2018
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP XY) é uma condição rara e quase sempre esporádica. Caracteriza-se por ambiguidade genital com diferenciação testicular parcial e cariótipo 46,XY. Já foram descritas mutações no gene NR5A1 e em outros genes participantes da diferenciação gonadal, como SRY, WT1, SOX9 e LHX9, mas a maioria dos casos tem etiologia desconhecida. Atualmente, técnicas de sequenciamento de nova geração permitem a busca de variantes patogênicas em todo o genoma humano. O sequenciamento do exoma completo (whole exome sequencing, WES) possibilita a pesquisa de mutações deletérias na região codificante completa de um indivíduo, sendo empregada para estudo de condições de etiologia ainda obscura, como a DGP XY. Este projeto tem por objetivo investigar novas variantes patogênicas em pacientes com DGP XY buscando identificar a presença de mutações deletérias que possam ser a causa dessa afecção e, eventualmente, identificar novos genes envolvidos na diferenciação testicular. No
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2015/04763-4
Data Início Financiamento: 05/2016
Data Fim Financiamento: 04/2018
Valor do Financiamento: R$ 213.327,47
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00]
(FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Ana Paula dos Santos( Participante )
FABIO ROSSI TORRES( Participante )
Gil Guerra Júnior( Participante )
MARICILDA PALANDI DE MELLO( Participante )
Andréa Trevas Maciel Guerra( Responsável )



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