Relatório Carga Fapesp / 2015Emissão: 06/08/2018 18:12:08
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO
Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2015
Ano Fim Projeto: 2018
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4
Data Início Financiamento: 10/2015
Data Fim Financiamento: 01/2019
Valor do Financiamento: R$ 153.326,08
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Amanda Morato do Canto( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL
Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 03/2018
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 04/2016
Ano Fim Projeto: 2018
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais de 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições.
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2015/22145-6
Data Início Financiamento: 04/2016
Data Fim Financiamento: 03/2018
Valor do Financiamento: R$ 195.506,99
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Nome:
Fundo de Apoio ao Ensino, à Pesquisa e à Extensão - Unicamp
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 422/16
Data Início Financiamento: 11/2016
Data Fim Financiamento: 11/2017
Valor do Financiamento: R$ 4.000,00
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Aline Raduan Iacovone( Participante )
Carolina de Araujo Moreno( Participante )
Cynthia Silveira( Participante )
Karina da Costa Silveira( Participante )
Maria Dora Jazmin Lacarrubba Flores( Participante )
Thaís Fenz Araujo( Participante )
Thatiane Yoshie Kanazawa( Participante )
Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE MUTACOES ASSOCIADAS AS DISPLASIAS CORTICAIS FOCAIS UTILIZANDO ABORDAGENS GENOMICAS
Suplemento: DR - Vanessa Simão de Almeida - 02/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 03/2017
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias constituem um dos grupos de doenças neurológicas graves mais frequentes, afetando de 1,5 -2% da população mundial. Diversos tipos de malformações do desenvolvimento cortical (MDC) podem causar epilepsia e estão frequentemente associados à ocorrência de crises refratárias, incluindo a Displasia Cortical Focal (DCF). Esta se caracteriza por alterações citoarquiteturais observadas em outras MDC, como na Esclerose Tuberosa (ET) e na Hemimegaencefalia (HME). Recentemente, foi demonstrada a relação entre ET, HME e mutações em mosaicismo. A identificação de mutações em estado de mosaicismo somático pode contribuir para o entendimento de doenças complexas, no entanto estas alterações não são detectadas pelo sequenciamento de Sanger. Sendo assim, a possibilidade de detectá-las pelas técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) representa uma nova perspectiva para a utilização desta tecnologia. Portanto, o principal objetivo deste projeto é investigar se mutações em estado de m
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2015/19768-1
Data Início Financiamento: 03/2017
Data Fim Financiamento: 02/2020
Valor do Financiamento: R$ 160.524,45
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vanessa Simão de Almeida( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )



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