| Nome Projeto: | ESTUDO MOLECULAR E FUNCIONAL DA SINDROME DE USHER UTILIZANDO SEQUENCIAMENTO MASSIVO, ZEBRAFISH E SISTEMA CRISPR/CAS9 |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 11/2017 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | Síndrome de Usher é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar, uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta. Um protocolo global de diagnóstico molecular para a síndrome de Usher tem sido dificultado pela heterogeneidade genética, pelo grande número de éxons de cada gene a analisar e pelos altos custos associados com a aplicação de técnicas convencionais. Tecnologias de alto desempenho desenvolvidas recentemente são, portanto, necessárias para facilitar a detecção do gene e mutações envolvidos, fornecer uma estimativa de sua prevalência na população, lançando assim uma base para a sua constituição como um complemento para o diagnóstico clínico e prognóstico em programas de triagem auditiva neonatal. É importante destacar que não há, até o momento, dados na literatura envolvendo um amplo estudo dos genes....
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| Linha Pesquisa: | | Estudo molecular de doenças genéticas |
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2017/12798-8 |
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| Data Início Financiamento: | 11/2017 |
| | Data Fim Financiamento: | 10/2019 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 172.341,34 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | Edi Lúcia Sartorato( Responsável ) |
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