Relatório Carga Fapesp / 2015

Emissão: 07/01/2019 18:12:14

CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE RNA-SEQ NA AVALIACAO DO PERFIL DE TRANSCRICAO DE CELULAS ENDOTELIAIS E LEUCOCITARIAS NA RETINOPATIA FALCIFORME Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 09/2015 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Embora a anemia falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da ²-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. A heterozigose composta com outras variantes de hemoglobina também modula a polimerização de HbS, sendo a hemoglobin C (HbC) a variante estrutural mais frequentemente encontrada, conjuntamente com HbS (²S²C). Tal genótipo apresenta quadro relativamente benigno, porém mais susceptível a desenvolver complicações tromboembólicas, necrose papilar renal e retinopatia. Esta última é deflagrada pela vaso-oclusão da microvasculatura ocular e pode levar ao comprometimento visual em 10 a 20% dos olhos afetados. Regressão espontânea da neovascularização tem sido relatada em 20 a 60% dos casos. A causa precisa da formação de neovasos nas doenças falciformes não está totalmente esclarecida, de tal modo que a retinopatia nestes..... Linha Pesquisa: Perfil genético das doenças oftalmológicas e hematológicas. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2015/14255-6 Data Início Financiamento: 09/2015 Data Fim Financiamento: 08/2019 Valor do Financiamento: R$ 389.894,30 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] Equipes Projeto SUELI MATILDE DA SILVA COSTA( Participante ) Monica Barbosa de Melo( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: TRANSCRIPTOMICA EM PLACENTAS DE PACIENTES PORTADORAS DE DOENCA FALCIFORME Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 11/2016 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As doenças falciformes (DF) constituem um grupo de patologias genéticas que tem como característica comum a presença da hemoglobina (Hb) S, uma proteína mutante que sofre polimerização sob baixas tensões de oxigênio, gerando vaso-oclusão. A obstrução e a lesão do endotélio vascular e dos tecidos causam uma resposta inflamatória que, por sua vez, resulta em um estado inflamatório crônico nos pacientes com DF. A gravidez nesta patologia é acompanhada por uma incidência aumentada de episódios de dor, infecções, pielonefrite, complicações pulmonares, eventos tromboembólicos e pré-eclâmpsia. A circulação placentária materna é suscetível à vaso-oclusão, o que pode contribuir para as áreas de fibrose, necrose das vilosidades e infarto na placenta. No entanto, os mecanismos responsáveis pelo desencadeamento destas complicações e a fisiopatologia envolvida ainda são pouco explorados. Como hipótese é possível que haja desregulação na expressão de algumas vias como a inflamatória, a endotelial... Linha Pesquisa: Perfil genético das doenças oftalmológicas e hematológicas. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/08330-5 Data Início Financiamento: 11/2016 Data Fim Financiamento: 03/2019 Valor do Financiamento: R$ 139.627,25 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] Equipes Projeto Letícia de Carvalho Baptista( Participante ) Monica Barbosa de Melo( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO DE GENES DE SUSCETIBILIDADE A ULCERA DE PERNA EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 12/2015 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Embora a Anemia Falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação na posição 6 do locus da beta-globina, o quadro clínico dessa doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, sendo a úlcera de perna uma das complicações que exerce impacto altamente negativo à qualidade de vida em pacientes com AF, além de estar relacionada com a gravidade do quadro clínico da doença. Sua prevalência, dependendo de fatores socioeconômicos e da população de estudo, varia entre 2,5% nos EUA e 40% na Jamaica. A literatura evidencia a existência de um componente genético importante para o aparecimento desta complicação, fazendo com que estudos detalhados permitam uma melhor compreensão da mesma, abrindo caminho para futuros estudos genéticos e terapêuticos. Desta forma, buscando determinar quais variantes aumentam o risco de desenvolvimento.... Linha Pesquisa: Perfil genético das doenças oftalmológicas e hematológicas. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/24029-3 Data Início Financiamento: 12/2015 Data Fim Financiamento: 06/2019 Valor do Financiamento: R$ 145.860,23 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DD-4 Órgãos (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] Equipes Projeto Gabriela Queila de Carvalho Siqueira( Participante ) Monica Barbosa de Melo( Responsável )

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