Relatório Carga Fapesp / 2017

Emissão: 06/05/2019 18:13:03

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGANDO O COMPONENTE GENETICO DA REFRATARIEDADE MEDICAMENTOSA NA EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO MULTICENTRICO INTERNACIONAL Suplemento: PD - Miriam Coelho Molck - fim 05/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 06/2017 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM) é a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e, muitos desses pacientes têm crises epiléticas refratárias aos tratamentos com drogas antiepilépticas (DAEs). Para estes pacientes, a indicação cirúrgica é uma opção para controlar as crises. Entretanto, devido aos inúmeros testes com diferentes combinações de DAEs o tempo de indicação cirúrgica pode ser prolongado. Em um trabalho recente do nosso grupo demonstramos ser possível usar um algoritmo de predição para refratariedade às DAEs em pacientes com ELTM a partir de uma combinação de informações genética e clínica. Este modelo incluiu 56 SNPs em genes candidatos e a presença de esclerose hipocampal, levando a uma acurácia de predição de 0.8177. Esta foi a primeira evidencia apresentada na literatura de que informação genética pode aumentar a capacidade de predição de resistência medicamentosa em pacientes com ELTM, reduzindo o tempo para se propor uma alternativa de tratamento ma Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2017/04891-8 Data Início Financiamento: 06/2017 Data Fim Financiamento: 05/2019 Valor do Financiamento: R$ 202.744,74 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Miriam Coelho Molck( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Incluído

Nome Projeto DETECCAO DE DNA CIRCULANTE METILADO COMO BIOMARCADOR NAO INVASIVO PARA IDENTIFICACAO DE PACIENTES COM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUEMICO Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2019 Ano Fim Projeto: 2021 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto DETECCAO DE DNA CIRCULANTE METILADO COMO BIOMARCADOR NAO INVASIVO PARA IDENTIFICACAO DE PACIENTES COM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUEMICO Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2017/26167-0 Data Início Financiamento: 04/2019 Data Fim Financiamento: 03/2021 Valor do Financiamento: R$ 211.021,09 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto DANIELLE DO CARMO FERREIRA BRUNO( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: IDENTIFICACAO DA DISTRIBUICAO DE ALELOS HLA NA POPULACAO BRASILEIRA E EM FENOTIPOS NEUROLOGICOS POSSIVELMENTE ASSOCIADOS COM AUTOIMUNIDADE Suplemento: PD - Tânia Kawasaki de Araújo - FIM 07/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 08/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os genes do sistema de antígenos leucocitários humanos (HLA), localizados em 6p21.3, estão envolvidos na susceptibilidade de mais de 100 doenças de natureza inflamatória, infecciosa e auto-imune. Os genes HLA são relevantes em resposta ao tratamento medicamentoso, principalmente no risco de efeitos adversos, já que vários de seus alelos estão associados a hipersensibilidade a drogas específicas, como a carbamazepina (CBZ). Com uma densidade de SNPs significativamente mais elevados do que a maioria das regiões, o HLA está entre as regiões mais polimórficas do genoma humano e apresenta uma considerável diversidade entre as populações. Apesar da importância de identificar e relacionar os tipos HLA com fenótipos específicos existem poucos bancos de dados que se dedicam a caracterizar os alelos HLA em populaçãos normais, ou referência. Isso é parcialmente devido aos altos custos de determinação dos tipos HLA. O objetivo deste estudo é 1) identificar a distribuição de subtipos HLA na populaç Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2017/01900-6 Data Início Financiamento: 08/2018 Data Fim Financiamento: 07/2020 Valor do Financiamento: R$ 211.832,18 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Tânia Kawasaki de Araujo( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

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