Relatório Carga Fapesp / 2017Emissão: 10/06/2019 18:13:06
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGANDO O COMPONENTE GENETICO DA REFRATARIEDADE MEDICAMENTOSA NA EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO MULTICENTRICO INTERNACIONAL
Suplemento: PD - Miriam Coelho Molck - fim 05/2019
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 06/2017
Ano Fim Projeto: 2019
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM) é a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e, muitos desses pacientes têm crises epiléticas refratárias aos tratamentos com drogas antiepilépticas (DAEs). Para estes pacientes, a indicação cirúrgica é uma opção para controlar as crises. Entretanto, devido aos inúmeros testes com diferentes combinações de DAEs o tempo de indicação cirúrgica pode ser prolongado. Em um trabalho recente do nosso grupo demonstramos ser possível usar um algoritmo de predição para refratariedade às DAEs em pacientes com ELTM a partir de uma combinação de informações genética e clínica. Este modelo incluiu 56 SNPs em genes candidatos e a presença de esclerose hipocampal, levando a uma acurácia de predição de 0.8177. Esta foi a primeira evidencia apresentada na literatura de que informação genética pode aumentar a capacidade de predição de resistência medicamentosa em pacientes com ELTM, reduzindo o tempo para se propor uma alternativa de tratamento ma
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2017/04891-8
Data Início Financiamento: 06/2017
Data Fim Financiamento: 05/2019
Valor do Financiamento: R$ 202.900,30
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Miriam Coelho Molck( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto
DETECCAO DE DNA CIRCULANTE METILADO COMO BIOMARCADOR NAO INVASIVO PARA IDENTIFICACAO DE PACIENTES COM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUEMICO
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 04/2019
Ano Fim Projeto: 2021
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
DETECCAO DE DNA CIRCULANTE METILADO COMO BIOMARCADOR NAO INVASIVO PARA IDENTIFICACAO DE PACIENTES COM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUEMICO
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2017/26167-0
Data Início Financiamento: 04/2019
Data Fim Financiamento: 03/2021
Valor do Financiamento: R$ 211.176,65
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
DANIELLE DO CARMO FERREIRA BRUNO( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: IDENTIFICACAO DA DISTRIBUICAO DE ALELOS HLA NA POPULACAO BRASILEIRA E EM FENOTIPOS NEUROLOGICOS POSSIVELMENTE ASSOCIADOS COM AUTOIMUNIDADE
Suplemento: PD - Tânia Kawasaki de Araújo - FIM 07/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 08/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os genes do sistema de antígenos leucocitários humanos (HLA), localizados em 6p21.3, estão envolvidos na susceptibilidade de mais de 100 doenças de natureza inflamatória, infecciosa e auto-imune. Os genes HLA são relevantes em resposta ao tratamento medicamentoso, principalmente no risco de efeitos adversos, já que vários de seus alelos estão associados a hipersensibilidade a drogas específicas, como a carbamazepina (CBZ). Com uma densidade de SNPs significativamente mais elevados do que a maioria das regiões, o HLA está entre as regiões mais polimórficas do genoma humano e apresenta uma considerável diversidade entre as populações. Apesar da importância de identificar e relacionar os tipos HLA com fenótipos específicos existem poucos bancos de dados que se dedicam a caracterizar os alelos HLA em populaçãos normais, ou referência. Isso é parcialmente devido aos altos custos de determinação dos tipos HLA. O objetivo deste estudo é 1) identificar a distribuição de subtipos HLA na populaç
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2017/01900-6
Data Início Financiamento: 08/2018
Data Fim Financiamento: 07/2020
Valor do Financiamento: R$ 211.987,74
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Tânia Kawasaki de Araujo( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: MODELAGEM DA DISPLASIA CORTICAL FOCAL UTILIZANDO ORGANOIDES CORTICAIS: BUSCA POR NOVAS TERAPIAS PARA EPILEPSIA
Suplemento: PD - Simoni Helena Avansini - fim - 10/2019
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 11/2017
Ano Fim Projeto: 2019
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloqüentes do córtex cerebral e à ausência de drogas antiepilépticas (DAE) baseado na etiologia. Além disso, não está claro como o desenvolvimento cortical anormal pode contribuir para a geração de crise epilépticas no tecido cortical displásico. Nosso principal objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro associado à epilepsia para a DCF tipo II usando organoides corticais com a finalidade de recapitular o desenvolvimento cortical e acelerar a triagem e descoberta de novos medicamentos candidatos para o tratamento, além de contribuir para entender a natureza da epileptogenicidade intrínseca exibida por esta malformação cortical.
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2017/13220-0
Data Início Financiamento: 11/2017
Data Fim Financiamento: 10/2020
Valor do Financiamento: R$ 203.178,90
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) LABGM - LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR [02.32.04.48.00.00.00]
Equipes Projeto
Simoni Helena Avansini( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )



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