| Nome Projeto: | CARACTERIZACAO FUNCIONAL DE MUTACOES EM CANAIS DE SODIO ASSOCIADAS A EPILEPSIA. |
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| Suplemento: | DD - Demetrio Saul Lindo Samanamud - fim - 11/2018 |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 04/2016 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | Atualmente é reconhecido que muitas síndromes epilépticas têm um importante componente genético, e várias são monogênicas. SCN1A é o gene que codifica a sub-unidade alfa do canal de sódio voltagem dependente (Nav1.1). Este canal é um complexo multiproteico, cuja função é regular o transporte de sódio. Mutações em SCN1A podem deteriorar o controlo do fluxo de sódio, e pode resultar no influxo anormal de sódio em neurônios, interrompendo a atividade de canal e conduzindo a hiperexcitabilidade neuronal e epilepsia. A maioria dos pacientes com síndrome de Dravet (DS), uma forma de epilepsia grave na infância, tem mutações em SCN1A. De fato, estudos anteriores de nosso grupo descobriu que 81% dos pacientes com DS têm mutações de novo em SCN1A, Além disso, foi descrito que mutações em SCN1A pode estar presente em outras formas de epilepsia, bem como de outras mutações dos canais iônicos podem estar presentes em pacientes com epilepsia. Isto coloca problemas adicionais na interpretação do imp
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Bolsa Doutorado DR |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2016/03896-3 |
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| Data Início Financiamento: | 04/2016 |
| | Data Fim Financiamento: | 03/2020 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 172.737,61 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | BOLSA NO PAIS-DD-4 |
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| Órgãos | | FCM - FACULDADE DE CIENCIAS MEDICAS [02.00.00.00.00.00.00] |
| (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | Demetrio Saul Lindo Samanamud( Participante ) |
| Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável ) |
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