| Nome Projeto: | SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS |
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| Suplemento: | Auxilio Pesquisa - Regular - fim 03/2021 |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 04/2019 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto - individual e coletivo - na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) coleta informações sociodemográficas, genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais, sendo que as fendas orais têm contribuição principal. Este projeto objetiva utilizar Sequenciamento Completo do Exoma para investigar etiologia em dois grupos distintos de fendas orais: formas não sindrômicas (FONS) com transmissão vertical e quadros sindrômicos incomuns que apresentam fendas orais como sinal cardinal. Os casos foram selecionados a partir de um conjunto de 2000 indivíduos registrados na BBAC. De um conjunto de 48 famílias com FONS e transmissão vertical, foram selecionadas 18 para investigação, além 08 indivíduos em que a Chromosomal Microarray Analysis (CMA) apresenta com regiões de homozigose sugerindo herança autossômica recessiva em quadros inco
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2018/21370-4 |
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| Data Início Financiamento: | 04/2019 |
| | Data Fim Financiamento: | 11/2021 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 212.196,25 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | Ilária Cristina Sgardioli( Participante ) |
| Társis Antonio Paiva Vieira( Participante ) |
| Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Responsável ) |
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