Relatório Carga Fapesp / 2017Emissão: 12/04/2021 18:11:08
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: IDENTIFICACAO DA DISTRIBUICAO DE ALELOS HLA NA POPULACAO BRASILEIRA E EM FENOTIPOS NEUROLOGICOS POSSIVELMENTE ASSOCIADOS COM AUTOIMUNIDADE
Suplemento: PD - Tânia Kawasaki de Araújo - FIM 07/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 08/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os genes do sistema de antígenos leucocitários humanos (HLA), localizados em 6p21.3, estão envolvidos na susceptibilidade de mais de 100 doenças de natureza inflamatória, infecciosa e auto-imune. Os genes HLA são relevantes em resposta ao tratamento medicamentoso, principalmente no risco de efeitos adversos, já que vários de seus alelos estão associados a hipersensibilidade a drogas específicas, como a carbamazepina (CBZ). Com uma densidade de SNPs significativamente mais elevados do que a maioria das regiões, o HLA está entre as regiões mais polimórficas do genoma humano e apresenta uma considerável diversidade entre as populações. Apesar da importância de identificar e relacionar os tipos HLA com fenótipos específicos existem poucos bancos de dados que se dedicam a caracterizar os alelos HLA em populaçãos normais, ou referência. Isso é parcialmente devido aos altos custos de determinação dos tipos HLA. O objetivo deste estudo é 1) identificar a distribuição de subtipos HLA na populaç
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2017/01900-6
Data Início Financiamento: 08/2018
Data Fim Financiamento: 07/2022
Valor do Financiamento: R$ 416.578,14
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) PGFISI - PROGRAMA DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
Tânia Kawasaki de Araujo( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGANDO UM EFEITO POLIGENICO EM DADOS GENOMICOS DE PACIENTES COM ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DA INFANCIA (EEI).
Suplemento: DR - Helena Tadiello de Moraes - fim 02/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 05/2017
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As encefalopatias epilépticas da infância (EEI) formam um grupo de epilepsias graves, geralmente resistentes ao tratamento medicamentoso e associadas a atraso do desenvolvimento neuropsíquico-motor e cognitivo. O diagnóstico das EEI ainda é baseado exclusivamente em características clinicas e resultados de eletroencefalograma e a etiologia; na maioria dos pacientes, permanece desconhecida. Com o avanço de estudos moleculares nos últimos cinco anos, uma série de novas mutações associadas às EEIs foi descrita. No entanto, uma parcela significativa dos pacientes ainda permanece sem identificação de variantes genéticas de efeito maior (assumindo um modelo monogênico de herança), mesmo após a realização do sequenciamento completo do exoma humano. Isso posto, o objetivo principal deste trabalho é aplicar novos paradigmas analíticos para identificar e investigar alterações genéticas seguido modelos complexos de herança. Utilizaremos dados de sequenciamento completo do exoma humano de uma gran
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2017/00648-1
Data Início Financiamento: 05/2017
Data Fim Financiamento: 09/2021
Valor do Financiamento: R$ 211.130,40
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Helena Tadiello de Moraes( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )



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