Relatório Carga Fapesp / 2018Emissão: 12/04/2021 18:12:14
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO
Suplemento: Regular 09/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou)
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9
Data Início Financiamento: 10/2018
Data Fim Financiamento: 09/2021
Valor do Financiamento: R$ 192.340,67
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO DE ASSOCIACAO DE VARREDURA GENOMICA BASEADA NA EXPRESSAO GENICA (EGWAS) EM EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL
Suplemento: PD - Estela Maria Bruxel 08/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 09/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
epilepsia é definida como um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro em gerar crises epilépticas espontâneas, sendo a epilepsia do lobo temporal a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e responsável por 40% de todos os casos de epilepsia nesta população. O entendimento da epilepsia tem crescido rapidamente com a expansão das descobertas genéticas e novas tecnologias. No entanto, nas epilepsias de herança complexa e que são as mais frequentes, as bases genéticas continuam ainda largamente desconhecidas. Principalmente nas epilepsias focais o desafio de se identificar loci de suscetibilidade utilizando estudos de varredura genômica tem sido infrutífero. Isso posto, o projeto de pesquisa proposto visa identificar loci de suscetibilidade para a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM), a formar mais frequente de epilepsia de lobo temporal, através de um estudo de associação de varredura genômica baseada na expressão gênica (eGWAS). Pa
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2018/03254-7
Data Início Financiamento: 09/2018
Data Fim Financiamento: 08/2022
Valor do Financiamento: R$ 418.379,19
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) PGFISI - PROGRAMA DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
ESTELA MARIA BRUXEL( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )



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