Relatório Carga Fapesp / 2018Emissão: 08/11/2021 18:12:16
DMT - DEPARTAMENTO DE MEDICINA TRANSLACIONAL

Projeto Alterado
Nome Projeto: MODELAGEM DA DISPLASIA CORTICAL FOCAL UTILIZANDO ORGANOIDES CORTICAIS: BUSCA POR NOVAS TERAPIAS PARA EPILEPSIA
Suplemento: BEPE/PD - Simoni Helena Avansini - fim 05/2019
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 06/2018
Ano Fim Projeto: 2019
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloqüentes do córtex cerebral e à ausência de drogas antiepilépticas (DAE) baseado na etiologia. Além disso, não está claro como o desenvolvimento cortical anormal pode contribuir para a geração de crise epilépticas no tecido cortical displásico. Nosso principal objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro associado à epilepsia para a DCF tipo II usando organoides corticais com a finalidade de recapitular o desenvolvimento cortical e acelerar a triagem e descoberta de novos medicamentos candidatos para o tratamento, além de contribuir para entender a natureza da epileptogenicidade intrínseca exibida por esta malformação cortical.
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no exterior PD
Nº Processo na Financiadora: 2018/02967-0
Data Início Financiamento: 06/2018
Data Fim Financiamento: 05/2019
Valor do Financiamento: R$ 269.010,21
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR - ESTAGIO PESQUISA PD
Órgãos
(FCM) DMT - DEPARTAMENTO DE MEDICINA TRANSLACIONAL [02.65.00.00.00.00.00]
(FCM) LABGM - LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR [02.32.04.48.00.00.00]
Equipes Projeto
Simoni Helena Avansini( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO
Suplemento: Regular 09/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou)
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9
Data Início Financiamento: 10/2018
Data Fim Financiamento: 09/2021
Valor do Financiamento: R$ 186.631,09
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DMT - DEPARTAMENTO DE MEDICINA TRANSLACIONAL [02.65.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )



Voltar