Relatório Carga Fapesp / 2018

Emissão: 05/12/2022 18:11:05

DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA

Projeto Alterado

Nome Projeto USO DAS TECNICAS DE TRANSCRIPTOMA, EXOMA E EXPRESSAO GENICA PARA ELUCIDAR DIFERENTES FENOTIPOS DE DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO EM PACIENTES 46,XY Suplemento: PD - Helena Fabbri Scallet - fim 04/2021 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2019 Ano Fim Projeto: 2021 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As condições que apresentam desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado são classificadas como Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS). São conhecidos diversos genes que atuam nas vias da determinação e diferenciação do sexo, como por exemplo: WT1, SRY, NR5A1, DMRT1, SOX9, GATA4, NR0B1, HAM, RA, SRD5A2, HSD17B3, entre outros. Entretanto, após a triagem em busca de mutações nesses genes, duas questões importantes se apresentam. A primeira delas diz respeito aos casos em que mutações são identificadas. Nesses casos o desafio principal é investigar o efeito biológico que estas exercem e quais seriam suas reais influências nos fenótipos. A segunda questão a ser enfrentada é que através do sequenciamento gene a gene, cerca de 60-70% dos casos permanecem com etiologia indefinida. Na tentativa de abordar essas duas questões frente aos resultados de estudos anteriores, propomos este Linha Pesquisa: Crescimento e Endocrinologia da Criança e do Adolescente. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2018/19445-6 Data Início Financiamento: 05/2019 Data Fim Financiamento: 10/2021 Valor do Financiamento: R$ 235.557,42 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] Equipes Projeto HELENA FABBRI SCALLET( Participante ) Gil Guerra Júnior( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: RESPOSTA IMUNE INATA E ADAPTATIVA NA PERSISTENCIA DA INFECCAO PULMONAR POR PSEUDOMONAS AERUGINOSA PRODUTORA DE BIOFILME NA FIBROSE CISTICA Suplemento: PD - RENAN MARRICHI MAUCH 12/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 01/2019 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A doença pulmonar é a maior causa de morbidade e mortalidade em pacientes com fibrose cística (FC). O característico acúmulo de muco nas vias aéreas leva a infecções crônicas causadas por uma série de patógenos, sendo a Pseudomonas aeruginosa o patógeno predominante, principalmente devido aos mecanismos de adaptação dessa bactéria às condições de stress das vias aéreas da FC, incluindo formação de biofilme. Essa infecção é acompanhada por uma resposta inflamatória intensa, principalmente mediada por IgG, porém, sem eliminação da infecção. Isso pode ser devido ao comprometimento da formação de memória imunológica contra o patógeno, apesar da exposição repetida aos seus antígenos. Outros patógenos emergentes vêm mostrando um papel significativo no comprometimento pulmonar, dentre os quais as micobactérias não tuberculosas (NTM), encontradas com frequência em pacientes de alguns centros de referência em FC europeus (particularmente, na Dinamarca). Porém, a prevalência desses patógenos em Linha Pesquisa: Imunologia, Alergia e Pneumologia Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2018/10614-0 Data Início Financiamento: 01/2019 Data Fim Financiamento: 12/2021 Valor do Financiamento: R$ 198.104,02 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Renan Marrichi Mauch( Participante ) Marcos Tadeu Nolasco da Silva( Responsável )

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