No Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado nesta quinta-feira (6) no Brasil, o Centro Integrado de Pesquisas Onco-Hematológicas da Infância (Cipoi) da Unicamp registra uma marca importante. Desde que foi criada, em 1992, a unidade já realizou a triagem de 1 milhão de crianças. A área de abrangência dos serviços prestados pelo Cipoi corresponde a 30% do Estado de São Paulo, onde nascem entre 8 e 10 mil bebês mensalmente.

O teste do pezinho, tecnicamente denominado de triagem neonatal, deve ser realizado entre o terceiro e o sétimo dia de vida da criança. O procedimento, que consiste numa leve picada no calcanhar do recém-nascido para a coleta de sangue, é indispensável ao diagnóstico das seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e hemoglobinopatias, entre elas a doença falciforme. “Esse diagnóstico precoce é muito importante, pois ele permite que o tratamento seja iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, o que tende a evitar complicações e, em quadros mais graves, até mesmo a morte”, afirma a hematologista pediátrica e responsável pela triagem neonatal do Cipoi, Vitória Pinheiro.

Ela destaca que o Centro foi pioneiro na realização desse tipo de serviço, graças ao empenho da sua então coordenadora, a pediatra Silvia Brandalise. A iniciativa serviu posteriormente de modelo para ações assemelhadas por parte dos governos paulista e federal. Desde 2002, informa Carmen Silvia Gabetta, responsável técnica pelo laboratório do Cipoi, o serviço é considerado referência na área, sendo credenciado pelo Ministério da Saúde. “O Cipoi é um dos quatro serviços credenciados do Estado de São Paulo. Na nossa área de abrangência, contabilizamos cerca de 780 pontos de coletas de amostras, que funcionam normalmente nas unidades básicas e nos centros de saúde”.

De acordo Vitória Pinheiro, além do trabalho de triagem neonatal, o Cipoi tem a preocupação de orientar tanto os profissionais de saúde quanto as famílias para a importância do teste do pezinho. Segundo ela, quando as mães permanecem internadas por alguns dias, o teste é feito no próprio hospital. “Entretanto, nos casos de partos normais, as mães costumam receber alta antes do terceiro dia de vida do bebê. Nesse caso, elas precisam se dirigir a uma unidade básica ou a um centro de saúde, entre o terceiro e o sétimo dia, para providenciar o teste. A maioria age assim, mas esse retorno não é de 100%. Por isso, apostamos na orientação e na conscientização para reduzir ao máximo possível essa perda”, diz.

Ainda segundo a responsável pela triagem neonatal do Cipoi, o teste do pezinho passará brevemente a diagnosticar outras duas doenças, a hiperplasia adrenal congênita e a biotinidase. “A normatização já foi publicada pelo Ministério da Saúde. Aqui no Cipoi, nós iniciamos os preparativos para realizar esses dois exames adicionais. Penso que em três meses nós teremos condições de cumprir mais essa tarefa”, projeta Vitória Pinheiro.

Por ser um serviço de referência, explica Carmen Silvia Gabetta, o Centro não apenas realiza os exames afetos à triagem neonatal, como também faz o tratamento ambulatorial das crianças diagnosticadas com alguma das doenças relacionadas. “Além disso, também contamos com o suporte do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp para dar seguimento às abordagens terapêuticas”, acrescenta.

Conforme Vitória Pinheiro, as doenças identificadas pela triagem neonatal não têm cura, mas podem ser controladas com medicamentos e, em casos específicos, com dieta alimentar. “Desde que o diagnóstico e a terapia sejam feitos de forma precoce, o paciente pode ter uma ótima qualidade de vida”, assegura.

As doenças

Fenilcetonúria: é uma doença hereditária, causada pela produção insuficiente da enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos; levando ao seu acúmulo no sangue. Esse acúmulo provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central levando a criança a apresentar sinais que incluem a deficiência mental.

Hipotireoidismo congênito: é uma doença causada pela deficiência parcial ou total na produção da tiroxina (T4), um hormônio da tireoide imprescindível para o desenvolvimento normal de todo organismo, inclusive do cérebro. Quando não tratada, a doença se desenvolve causando o comprometimento do desenvolvimento físico da criança afetada e deficiência mental.

Doença falciforme: é uma anemia em que os glóbulos vermelhos alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice. Daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados aderem nos vasos sanguíneos, causando inflamação local e dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão”, infecções, etc.

Fibrose cística: Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.