O Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) da Unicamp realizou neste dia 3 (quinta-feira) uma nova capacitação profissional para a implantação da fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, que contempla o diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita e da deficiência da biotinidase no teste do pezinho. O evento ocorreu no auditório do Centro de Convenções e contou com mais de 150 participantes.

Essa capacitação teve como foco médicos e enfermeiros dos municípios compreendidos pela Diretoria Regional de Saúde de Campinas e de São João da Boa Vista, área de cobertura do SRTN da Universidade, localizado no prédio do Cipoi. A abordagem principal do evento foram as doenças hoje triadas, os critérios laboratoriais e o fluxo de encaminhamento das crianças identificadas com exames alterados.

O SRTN é o órgão credenciado pelo Ministério da Saúde através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Isso significa que ele está apto a realizar os exames de triagem neonatal – teste do pezinho, bem como o tratamento e acompanhamento das crianças portadoras de patologias como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e fibrose cística. As doenças triadas na fase IV são deficiência de biotinidase e hiperpasia adrenal congênita.

O que são?

Deficiência de biotinidase (DBT)
A DBT é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Como conseqüência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, esta doença apresenta uma herança autossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos. São eles crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

Hiperpasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças hereditárias, de caráter autossômico recessivo, em que há redução na atividade de uma das enzimas envolvidas na síntese de cortisol. Esta falha enzimática leva a quadros de virilização de fetos do sexo feminino e, sua forma mais grave, chamada perdedora de sal, cursa, já nos primeiros dias de vida, com vômitos, desidratação, choque podendo levar a óbito, caso o diagnóstico não seja feito e o tratamento adequado instituído. A triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita  pode, portanto, salvar vidas na forma perdedora de sal e evitar que recém-nascidos do sexo feminino, muito virilizados, recebam registro como sexo masculino. Os sinais clínicos iniciais, pouco específicos, atrasam o diagnóstico por serem confundidos com outras doenças como o refluxo gastroesofágico, estenose hipertrófica piloro, infecção do trato urinário, septicemia e acidose tubular renal, o que pode levar a criança a óbito antes do diagnóstico.