Genética humana 
na ‘Science’

A edição mais recente da revista Science traz uma seção especial de artigos sobre os avanços na compreensão da genética humana, que inclui revisões de literatura sobre o uso do sequenciamento na detecção de mutações, a vinculação de doenças ao DNA mitocondrial, a questão da influência genética em doenças psiquiátricas e os estudos sobre mutações somáticas – que não são herdadas dos pais – no surgimento do câncer.

O pacote é acompanhado por um editorial, assinado por Arthur Beaudet, do Departamento de Genética Humana e Molecular do Baylor College, que aponta as perspectivas abertas pelas tecnologias de análise genética para a seleção de embriões humanos in vitro, antes da implantação no útero. 

Ele diz que a combinação das técnicas já existentes com outras que se encontram em desenvolvimento deverá permitir “evitar a ocorrência de um grande número de distúrbios hereditários, ou causados por alterações de um único gene, em crianças concebidas in vitro”. Também escreve: “Além disso, se novas tecnologias permitirem a coleta de células fetais do aparelho circulatório da mãe durante o primeiro trimestre da gravidez, esses diagnósticos poderão, em teoria, detectar graves variações genéticas deletérias, ou mutações, em todas as gestações, permitindo que os pais analisem a possibilidade de interrupção da gravidez”.

Editando 
embriões

Pesquisadores do Instituto Francis Crick, um novo centro de pesquisa biomédica baseado em Londres, pediram às autoridades britânicas autorização para editar o DNA de embriões humanos. A notícia do pedido foi dada, originalmente, pelo jornal The Guardian, e posteriormente confirmada pela Nature. 

A revista lembra que a edição do genoma de embriões humanos para fins terapêuticos – por exemplo, eliminando uma sequência de DNA responsável por uma doença, antes da implantação no útero – é ilegal no Reino Unido, mas que os cientistas do Francis Crick pretendem utilizar a técnica apenas para fins de pesquisa.

Cientistas chineses haviam anunciado, em abril, a edição do genoma de embriões humanos numa tentativa de eliminar o gene responsável por uma doença sanguínea, a talassemia beta. O estudo foi realizado em embriões inviáveis, que não teriam meios de se desenvolver, mesmo se implantados num útero. 

Estudo de 
1 milhão

Os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH, na sigla em inglês), maior órgão financiador de pesquisa médica do mundo, preparam planos para um ambicioso estudo envolvendo 1 milhão de voluntários, a fim de avaliar as conexões entre genética e saúde.

A chamada Iniciativa de Medicina de Precisão será “uma ferramenta importante e potente para pesquisadores que trabalham em diversas questões de saúde”, disse o diretor dos NIH, Francis Collins. O projeto, apresentado em meados de setembro, deverá permitir a descoberta de genes e biomarcadores que influenciam no risco de doenças e na ação de medicamentos.

O estudo será do tipo coorte, em que pesquisadores acompanham a evolução do estado de saúde de um grupo de voluntários. Um dos desafios da Iniciativa de Medicina de Precisão será construir uma coorte realmente representativa da população americana. Os voluntários terão seu DNA coletado e passarão por avaliações de saúde periódicas, incluindo exames de sangue. 

Dispositivos móveis serão usados para monitorar os deslocamentos geográficos (que podem ser associados à exposição a contaminantes, como a poluição do ar), a qualidade do sono e os padrões de atividade diária. O plano poder acessado neste link: https://www.nih.gov/news/health/sep2015/od-17.htm

Buraco negro
de porte médio

Um buraco negro de 5 mil massas solares foi descoberto por uma equipe de pesquisadores, liderados por cientistas da Nasa, numa galáxia a 14 milhões de anos-luz da Terra. Se confirmada, esta representará apenas a segunda descoberta de um buraco negro de massa intermediária – muito menor que os gigantescos buracos negros que habitam o centro das galáxias, mas muito maior que os chamados buracos negros de massa estelar conhecidos, que contam com apenas algumas dezenas de massas solares. 

A primeira descoberta do tipo, anunciada em agosto de 2014, havia sido feita pela mesma equipe que assina o novo artigo, publicado no Astrophysical Journal Letters. O novo candidato a buraco negro de massa intermediária é conhecido como NGC1313X-1. Trata-se de uma das mais poderosas fontes de raios X no universo próximo, e sua caracterização como buraco negro pode ajudar a explicar essa radiação intensa.

Explicando 
supergaláxias

As chamadas galáxias submilimétricas distantes – que recebem esse nome não por serem minúsculas, mas porque são especialmente brilhantes na faixa de ondas submilimétricas do espectro eletromagnético – são as mais luminosas e as que apresentam maior taxa de formação de estrelas do Universo, produzindo novos astros num ritmo mil vezes maior que o da Via-Láctea.  Astrônomos ainda não conseguem explicar esse excesso de atividade, mas um novo modelo a respeito é apresentado na revista Nature.

“Descobrimos que grupos de galáxias, residindo em halos de matéria escura de grande massa, têm taxas elevadas de formação de estrelas, com um pico de 500 a 1000 massas solares ao ano” por um período de um bilhão de anos, escrevem os autores, vinculados a instituições dos Estados Unidos. 

Esses resultados apoiam a teoria de que essas galáxias são naturais e duradouras, contrariando a ideia de que a fase de intensa formação de estrelas ocorreria por conta de algum evento catastrófico, como colisões galácticas, e teriam curta duração.

Decisões 
coletivas

Abelhas em colmeias, formigas em formigueiros e talvez, até, neurônios em cérebros tomam decisões de modo descentralizado, sem uma liderança clara e sem que nenhum dos membros do grupo tenha acesso a toda a informação relevante. “Decisões descentralizadas são tomadas com o uso de processos que envolvem uma busca de informação com retroalimentação positiva e escolhas consensuais, por meio da detecção de quórum”, explica artigo publicado no periódico Science Advances. 

Os autores, da Universidade Carnegie Mellon e do Santa Fe Institute, apresentam um modelo matemático para esse tipo de decisão coletiva, baseado num mecanismo de teoria das probabilidades chamado urna de Pólya. 

Nesse esquema, imagina-se que cada opção disponível seja representada por uma cor. Um número igual de bolinhas das várias cores em questão é colocado numa urna, e então removem-se dali bolinhas ao acaso, uma a uma. Cada vez que uma bolinha é retirada, ela é devolvida à urna, e feito o acréscimo de uma bola extra, da mesma cor que a sorteada. 

Assim, a probabilidade de uma cor voltar a ser selecionada aumenta cada vez que ela é escolhida, num processo que pode ser descrito matematicamente. No modelo proposto, o processo segue até que se atinja um quórum pré-determinado de uma das cores, sem necessidade de chegar a um resultado unânime. 

O processo simula uma situação em que uma formiga, por exemplo, encontra uma fonte de alimento e “recruta” outras para explorá-la, efetivamente levando o formigueiro a “decidir” caminhar na direção indicada.

“Esse mecanismo comum proposto oferece meios robustos e eficazes para um sistema descentralizado navegar as perdas e ganhos entre velocidade e precisão, e tomar decisões razoavelmente boas e rápidas, em ambientes diversos”, diz o artigo. “Além disso, a escolha por consenso exibe uma aversão sistêmica a risco, mesmo quando os indivíduos não neutros quanto a isso. Isto também é adaptativo”.

Mulheres 
e poder

Artigo assinado por três pesquisadoras da Harvard Business School, publicado no periódico PNAS, aponta a existência de “uma disparidade de gênero profunda e consistente nos objetivos de vida centrais das pessoas”, com mulheres vendo posições de mando e de poder como menos desejáveis.

Diz o artigo: “Em nove estudos, com mais de 4.000 participantes, descobrimos que, na comparação com os homens, as mulheres têm mais objetivos na vida, põem menos importância em objetivos relacionados ao poder, associam mais resultados negativos às posições de poder (como falta de tempo), veem posições de poder como menos desejáveis e tendem a aproveitar menos as oportunidades de progresso profissional”.

As autoras acrescentam que as mulheres “consideram as posições de alto nível tão acessíveis quanto os homens”, mas que enxergam menos vantagens em alcançá-las. “Nossas descobertas revelam que homens e mulheres têm percepções diversas sobre como será o exercício de uma posição de poder”.

Devolvendo 
calor ao espaço

Um cristal de sílica capaz de enviar calor ao espaço, irradiando luz infravermelha numa faixa para a qual a atmosfera terrestre é transparente – e, portanto, sem contribuir para o efeito estufa – é descrito no periódico PNAS por pesquisadores da Universidade Stanford.

“O frio do universo é um recurso termodinâmico enorme, mas surpreendentemente pouco explorado”, escrevem os autores. “Sua utilização direta na Terra representa, portanto, uma importante fronteira para a pesquisa de energias renováveis”.

O cristal descrito no artigo, criado a partir da abertura de depressões micrométricas numa placa de sílica de 500 micrômetros de espessura, é transparente e, colocado sob um painel solar, não reduziu a capacidade do equipamento em gerar energia, mas diminuiu sua temperatura em até 13º C.