A busca por novas formas de diagnóstico para doenças raras leva pesquisadores a inovarem no campo da ciência. Desde 1963, o Laboratório de Citogenética Humana e Citogenômica da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp tem diferentes linhas de pesquisas focadas em diagnóstico de doenças genéticas. Uma das profissionais à frente das mudanças está a médica geneticista Vera Lúcia Gil da Silva Lopes que, juntamente com pesquisadores do Projeto Crânio-Face Brasil, tem atuado em projetos para a melhoria da atenção à saúde de indivíduos com anomalias craniofaciais.